Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"c.919-2A > G"'
Autor:
Yan-Qiong Li, Heng Ma, Qin-Yao Wang, De-Sheng Liu, Wei Wang, Shi-Xin Li, Rong-Xia Zuo, Tao Shen, Bao-Sheng Zhu, Ya-Lian Sa
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Gene variants are responsible for more than half of hearing loss, particularly in nonsyndromic hearing loss (NSHL). The most common pathogenic variant in SLC26A4 gene found in East Asian populations is c.919-2A > G followed by c.2
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/88e8048fa4a540c69bc971e45a951652
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pengchao Feng, Zhijiao Xu, Jialin Chen, Meizhen Liu, Yu Zhao, Daqi Wang, Lei Han, Li Wang, Bo Wan, Xingshun Xu, Dali Li, Yilai Shu, Yimin Hua
Publikováno v:
Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 28, Iss , Pp 280-292 (2022)
A wide spectrum of SLC26A4 mutations causes Pendred syndrome and enlarged vestibular aqueduct, both associated with sensorineural hearing loss (SNHL). A splice-site mutation, c.919-2A>G (A-2G), which is common in Asian populations, impairs the 3′ s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3bb612608a534a3f9a9cb1f10d711e3e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.