Zobrazeno 1 - 10 of 416 pro vyhledávání: '"c.919-2A > G"'
1
Akademický článek
Low frequency of SLC26A4 c.919-2A > G variant among patients with nonsyndromic hearing loss in Yunnan of Southwest China.
Autor: Li, Yan-Qiong1,2 (AUTHOR), Ma, Heng3 (AUTHOR), Wang, Qin-Yao1 (AUTHOR), Liu, De-Sheng1,4 (AUTHOR), Wang, Wei1 (AUTHOR), Li, Shi-Xin1 (AUTHOR), Zuo, Rong-Xia1 (AUTHOR), Shen, Tao1 (AUTHOR), Zhu, Bao-Sheng5 (AUTHOR), Sa, Ya-Lian1 (AUTHOR) sayalian@126.com
Publikováno v: BMC Medical Genomics. 2/20/2024, Vol. 17 Issue 1, p1-9. 9p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Low frequency of SLC26A4 c.919-2A > G variant among patients with nonsyndromic hearing loss in Yunnan of Southwest China
Autor: Yan-Qiong Li, Heng Ma, Qin-Yao Wang, De-Sheng Liu, Wei Wang, Shi-Xin Li, Rong-Xia Zuo, Tao Shen, Bao-Sheng Zhu, Ya-Lian Sa
Publikováno v: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Gene variants are responsible for more than half of hearing loss, particularly in nonsyndromic hearing loss (NSHL). The most common pathogenic variant in SLC26A4 gene found in East Asian populations is c.919-2A > G followed by c.2
Externí odkaz: https://doaj.org/article/88e8048fa4a540c69bc971e45a951652
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Identification of SLC26A4 c.919-2A>G compound heterozygosity in hearing-impaired patients to improve genetic counseling.
Autor: Qi Li1, Qing-wen Zhu2, Yong-yi Yuan2,3, Sha-sha Huang2,3, Dong-yi Han2, De-liang Huang2, Pu Dai2,3 daipu301@vip.sina.com
Publikováno v: Journal of Translational Medicine. 2012, Vol. 10 Issue 1, p225-230. 6p. 1 Chart.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Generation of a human iPS cell line (CGMH.SLC26A4919-2) from a Pendred syndrome patient carrying SLC26A4 c.919-2A>G splice-site mutation
Autor: Yen-Fu Cheng, Yen-Hui Chan, Chin-Ju Hu, Ying-Chang Lu, Tsubasa Saeki, Makoto Hosoya, Chika Saegusa, Masato Fujioka, Hideyuki Okano, Shih-Ming Weng, Chuan-Jen Hsu, Kuo-Hsuan Chang, Chen-Chi Wu
Publikováno v: Stem Cell Research, Vol 40, Iss , Pp - (2019)
SLC26A4 is the second most frequent gene implicated in congenital hearing loss after GJB2 mutations. Here, we report the generation of induced pluripotent stem cells (iPSCs), from a patient who was carrying a homozygous c.919-2A>G variant in the SLC2
Externí odkaz: https://doaj.org/article/24aa29bed2464850a58dac84e29e8071
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
The effect of SLC26A4 gene mutations on long-term rehabilitative outcomes in cochlear implant patients.
Autor: Wang, Qin1 (AUTHOR), Hu, Jian2 (AUTHOR), Bian, Panpan1 (AUTHOR), Chen, Chi1 (AUTHOR), Wang, Yanli1 (AUTHOR), Cheng, Shihong1 (AUTHOR), Guo, Yufen1 (AUTHOR), Xu, Baicheng1 (AUTHOR)
Publikováno v: Acta Oto-Laryngologica. Feb2023, Vol. 143 Issue 2, p156-162. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
A novel genotyping technique for discriminating LVAS-associated high-frequency variants in SLC26A4 gene.
Autor: Zhou, Chen1,2 (AUTHOR), Zou, Xiangman1,2 (AUTHOR), Peng, Cuiying2 (AUTHOR), Gao, Guoqiang3 (AUTHOR), Guo, Zifen1,2 (AUTHOR) guozifen@aliyun.com
Publikováno v: AMB Express. 9/15/2020, Vol. 10 Issue 1, p1-7. 7p.
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje