Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"c.320A>G variant (p.Asn107Ser)"'
Autor:
Karolina Mitusińska, Artur Góra, Anna Bogdańska, Agnieszka Rożdżyńska-Świątkowska, Anna Tylki-Szymańska, Aleksandra Jezela-Stanek
Publikováno v:
Biomolecules, Vol 12, Iss 3, p 398 (2022)
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) are multisystemic metabolic disorders showing highly heterogeneous clinical presentation, molecular etiology, and laboratory results. Here, we present different transferrin isoform patterns (obtained by iso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d71b8bd7fdd84fe4baf776df3cce689f
Autor:
Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek, Łukasz Boguszewicz, Maria Sokół, Patryk Lipiński, Ewa Jamroz, Ewa Emich-Widera, Anna Tylki-Szymańska
Publikováno v:
Children, Vol 8, Iss 3, p 251 (2021)
Background: ALG13-CDG belongs to the congenital disorders of glycosylation (CDG), which is an expanding group of multisystemic metabolic disorders caused by the N-linked, O-linked oligosaccharides, shared substrates, glycophosphatidylinositol (GPI) a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/12bc0ab617f047428079f357d73d6036
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Maria Sokół, Ewa Jamroz, Aleksandra Jezela-Stanek, Łukasz Boguszewicz, Ewa Emich-Widera, Anna Tylki-Szymańska, Justyna Paprocka, Patryk Lipiński
Publikováno v:
Children, Vol 8, Iss 251, p 251 (2021)
Children
Volume 8
Issue 3
Children
Volume 8
Issue 3
Background: ALG13-CDG belongs to the congenital disorders of glycosylation (CDG), which is an expanding group of multisystemic metabolic disorders caused by the N-linked, O-linked oligosaccharides, shared substrates, glycophosphatidylinositol (GPI) a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.