Výsledky vyhledávání - "c.128

Akademický článek

Whole‐exome sequencing identified first homozygous frameshift variant in the COLEC10 gene in an Iranian patient causing 3MC syndrome type 3

Autor: Pouria Mohammadi, Elham Salehi Siavashani, Mohammad Farid Mohammadi, Afshin Bahramy, Navid Almadani, Masoud Garshasbi

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)

Abstract Background 3MC syndrome type 3 is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the COLEC10 gene besides other genes like COLEC11 and MASP1. This disorder is characterized by facial dysmorphism, cleft lip and palate, postnatal growt

Externí odkaz: https://doaj.org/article/b254f6852b004605bdd1d7c988df9aa8

Zobrazit plný text záznamu

Whole‐exome sequencing identified first homozygous frameshift variant in the COLEC10 gene in an Iranian patient causing 3MC syndrome type 3

Autor: Afshin Bahramy, Masoud Garshasbi, Mohammad Farid Mohammadi, Navid Almadani, Pouria Mohammadi, Elham Salehi Siavashani

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)

Background 3MC syndrome type 3 is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the COLEC10 gene besides other genes like COLEC11 and MASP1. This disorder is characterized by facial dysmorphism, cleft lip and palate, postnatal growth deficie

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f0144a130f7420dae0cfb9d54794c734
http://europepmc.org/articles/PMC8606204

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání