Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"brain defects"'
Autor:
D. M. Guseva, E. L. Dadali
Publikováno v:
Нервно-мышечные болезни, Vol 10, Iss 3, Pp 74-79 (2020)
The article describes the clinical and genetic characteristics of 2 patients from Russia with autosomal recessive primary microcephaly type 2, caused by previously described and newly identified mutations in the WDR62 gene. The data obtained the supp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/760a48b15d544fa1a006b0c0ab45f5b8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Oman Journal of Ophthalmology, Vol 6, Iss 2, Pp 77-82 (2013)
Optic nerve hypoplasia (ONH) is a congenital anomaly of the optic disc that might result in moderate to severe vision loss in children. With a vast number of cases now being reported, the rarity of ONH is obviously now refuted. The major aspects of o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/042aeb76340d47e0bcc9caff4a08c581
Autor:
Rana Al-Senawi, Bushra Al-Jabri, Sana Al-Zuhaibi, Faisal Al-Azri, Saif Al-Yarubi, Beena Harikrishna, Amna Al-Futaisi, Anuradha Ganesh
Publikováno v:
Oman Journal of Ophthalmology, Vol 6, Iss 3, Pp 193-198 (2013)
Background: Septo-optic dysplasia (SOD), also known as de-Morsier′s syndrome, is a rare disorder characterized by any combination of optic nerve hypoplasia (ONH), pituitary gland hypoplasia, and midline abnormalities of the brain including absence
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/92ec78593a0046daadc288aa1e60a2ad
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
EClinicalMedicine, Vol 19, Iss, Pp-(2020)
EClinicalMedicine
EClinicalMedicine
Background: Septo-optic dysplasia (SOD) is a heterogeneous congenital condition. The aim of this study was to investigate the clinical phenotypes of a large cohort of children with SOD, Multiple Pituitary Hormone Deficiency (MPHD) and Optic Nerve Hyp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::34b0c32fe27fb4461901468c2597df92
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589537019302299
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589537019302299
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Pediatric Endocrinology
A clinical diagnosis of septo-optic dysplasia (SOD) is made when two or more of the classical triad of optic nerve hypoplasia, pituitary hormone abnormalities or midline brain defects. To date, a clinical study of SOD, regarding its endocrinological
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2098b07e1e545607edd023ab42091f66
https://doi.org/10.1297/cpe.26.89
https://doi.org/10.1297/cpe.26.89