Zobrazeno 1 - 10
of 4 108
pro vyhledávání: '"brain calcification"'
Autor:
Hobara, Takahiro1 (AUTHOR), Higuchi, Yujiro1 (AUTHOR) higuchi0302@m2.kufm.kagoshima-u.ac.jp, Yoshida, Mari2 (AUTHOR), Suehara, Masahito3 (AUTHOR), Ando, Masahiro1 (AUTHOR), Yuan, Jun-Hui1 (AUTHOR), Yoshimura, Akiko1 (AUTHOR), Kojima, Fumikazu1 (AUTHOR), Matsuura, Eiji1 (AUTHOR), Okamoto, Yuji1,4 (AUTHOR), Mitsui, Jun5 (AUTHOR), Tsuji, Shoji6,7 (AUTHOR), Takashima, Hiroshi1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications. 8/23/2024, Vol. 12 Issue 1, p1-14. 14p.
Autor:
Takahiro Hobara, Yujiro Higuchi, Mari Yoshida, Masahito Suehara, Masahiro Ando, Jun-Hui Yuan, Akiko Yoshimura, Fumikazu Kojima, Eiji Matsuura, Yuji Okamoto, Jun Mitsui, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Abstract Primary familial brain calcification (PFBC) is a genetic neurological disorder characterized by symmetric brain calcifications that manifest with variable neurological symptoms. This study aimed to explore the genetic basis of PFBC and eluci
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d9125ca83074ee1806a6efaf22d448d
Autor:
Xiu-juan Yao, Qian Chen, Hong-ping Yu, Dan-dan Ruan, Shi-jie Li, Min Wu, Li-sheng Liao, Xin-fu Lin, Zhu-ting Fang, Jie-wei Luo, Bao-song Xie
Publikováno v:
BMC Pulmonary Medicine, Vol 24, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
Abstract Background Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an autosomal recessive hereditary disease characterized by recurrent respiratory infections. In clinical manifestations, DNAH5 (NM_001361.3) is one of the recessive pathogenic genes. Primary fam
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/15b90ce4c538442da7531ae5b746bca1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
Primary familial brain calcification (PFBC), also known as Fahr’s disease, is a central nervous system calcium deposition disorder with symmetrical basal ganglia calcification. Most PFBC cases are caused by SLC20A2 gene variant. We report a Chinese
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aef6d8136d10421998838dab4261612f