Zobrazeno 1 - 10
of 603
pro vyhledávání: '"bethlem myopathy"'
Publikováno v:
BMC Anesthesiology, Vol 24, Iss 1, Pp 1-4 (2024)
Abstract Background Bethlem Myopathy is a collagen VI-related myopathy presenting as a rare hereditary muscular disorder with progressive muscular weakness and joint contractures. Despite its milder clinical course relative to other myopathies, anaes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/651796cc77e043079909d04a94c3618c
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 12, Iss 8, Pp n/a-n/a (2024)
Key Clinical Message This case highlights the challenges in diagnosing Bethlem myopathy, the need for a high index of suspicion, and the importance of recognizing the diverse clinical presentations of this rare condition. Enhanced understanding can a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d77e2908e9cd4a97aa6559ac09519ecc
Autor:
Victor Morel, Frédérique Audic, Charlotte Tardy, Annie Verschueren, Shahram Attarian, Karine Nguyen, Emmanuelle Salort-Campana, Martin Krahn, Brigitte Chabrol, Svetlana Gorokhova
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Collagen type VI-related dystrophies (COL6-RD) are rare diseases with a wide phenotypic spectrum ranging from severe Ullrich’s congenital muscular dystrophy Ullrich congenital muscular dystrophy to much milder Bethlem myopathy Both dominant and rec
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1022638a6b0345fdaf9d6b75b3f39571
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Bethlem myopathy (BM) is a disease that is caused by mutations in the collagen VI genes. It is a mildly progressive disease characterized by proximal muscle weakness and contracture of the fingers, the wrist, the elbow, and the ankle. BM is an autoso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33876067c4c14320a145d2609e9c757f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Michio Inoue, Yoshihiko Saito, Takahiro Yonekawa, Megumu Ogawa, Aritoshi Iida, Ichizo Nishino, Satoru Noguchi
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Abstract Background Collagen VI-related dystrophy spans a clinical continuum from severe Ullrich congenital muscular dystrophy to milder Bethlem myopathy. This disease is caused by causative variants in COL6A1, COL6A2, or COL6A3. Most reported causat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6cd731b60cf04dc1bd0ec25cfc1495ca
Autor:
Muhammet G Kutluk, Naz Kadem, Omer Bektas, Nadide C Randa, Gökcen O Tuncer, Pelin Albayrak, Tuba Eminoglu, Serap T Teber
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 24, Iss 4, Pp 547-551 (2021)
Objectives: Collagen-VI-related myopathies are caused by both dominant and recessive mutations in the three collagen-VI-related genes (COL6A1, COL6A2, and COL6A3) and present as two different major clinical entities; Bethlem myopathy and Ullrich cong
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8615e6f956ee4f19be87bcb3d1ffb15f