Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Genetics of Benign Familial Infantile Epilepsies

Autor: J Gordon Millichap

Publikováno v: Pediatric Neurology Briefs, Vol 27, Iss 4, Pp 30-31 (2013)

Investigators at Instituto G Gaslini, Genova, Italy and multiple other centers in Italy studied the genetics of benign familial epilepsies of the first year of life and assessed the extent of the genetic overlap between neonatal and infantile seizure

Externí odkaz: https://doaj.org/article/e1a1cfcf28e54affb75dbf2bd8669698

Whole gene duplication of SCN2A and SCN3A is associated with neonatal seizures and a normal intellectual development

Autor: Thuresson, A. C., Van Buggenhout, G., Sheth, F., Kamate, M., Andrieux, J., Clayton-Smith, Jill, Soussi Zander, C.

Publikováno v: Thuresson, A C, Van Buggenhout, G, Sheth, F, Kamate, M, Andrieux, J, Clayton-Smith, J & Soussi Zander, C 2016, ' Whole gene duplication of SCN2A and SCN3A is associated with neonatal seizures and a normal intellectual development ', Clinical Genetics . https://doi.org/10.1111/cge.12797

Duplications at 2q24.3 encompassing the voltage-gated sodium channel gene cluster are associated with early onset epilepsy. All cases described in the literature have presented in addition with different degrees of intellectual disability, and have i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3818::511d023a63d891cea4feb9f3f95f55df
https://pure.manchester.ac.uk/ws/files/38535646/37112362.Thuresson_et_al_author_accepted.docx

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.