Zobrazeno 1 - 8
of 8
pro vyhledávání: '"benign familial infantile epilepsy (BFIE)"'
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
ObjectiveThis study presents the clinical phenotypes and genetic analysis of seven patients with benign familial infantile epilepsy (BFIE) diagnosed by whole-exome sequencing.MethodsThe clinical data of seven children with BFIE diagnosed at the Depar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76d8da7b286d4276a26b242b5b8ba8ff
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Toshiaki Shimizu, Yuta Komoike, Toru Furukawa, Toshiyuki Yamamoto, Shintaro Yamashita, Akira Saito, Tetsuo Kubota, Atsushi Ishii, Katsumi Imai, Shinpei Abe, Shinichi Hirose, Takuya Tanabe, Akihisa Okumura, Carol J. Milligan, Tohru Okanishi, Steven Petrou, Tatsuya Fukasawa, Leanne M. Dibbens, Keiko Shimojima, Sarah E. Heron, Hideo Enoki, Noriko Sangu
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 10, Iss 3, p e0118946 (2015)
PLoS ONE
PLoS ONE
Nucleotide alterations in the gene encoding proline-rich transmembrane protein 2 (PRRT2) have been identified in most patients with benign partial epilepsies in infancy (BPEI)/benign familial infantile epilepsy (BFIE). However, not all patients harbo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd26db2045375245600b885b7b312f51
https://doaj.org/article/f2bfadebdfbf47f1bde9c651428331f0
https://doaj.org/article/f2bfadebdfbf47f1bde9c651428331f0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.