Zobrazeno 1 - 10
of 748
pro vyhledávání: '"benign familial infantile epilepsy"'
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
ObjectiveThis study presents the clinical phenotypes and genetic analysis of seven patients with benign familial infantile epilepsy (BFIE) diagnosed by whole-exome sequencing.MethodsThe clinical data of seven children with BFIE diagnosed at the Depar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/76d8da7b286d4276a26b242b5b8ba8ff
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 59, Iss , Pp 102634- (2022)
The features of 16p11.2 deletion phenotype is developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder. Seizures are observed in approximately 20% of individuals with the microdeletion. Induced pluripotent stem cells (iPSCs) were ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/df41b120df964807bf4fb4f5ca33ddf3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xiaoling Yang1 yxl18b@gmail.com, Yuehua Zhang1 zhangyhd@hotmail.com, Xiaojing Xu1 clairexxj@gmail.com, Shuang Wang1 drwangshuang@sina.com, Zhixian Yang1 zhixian.yang@163.com, Ye Wu1 dryewu@263.net, Xiaoyan Liu1 dr_lxy@sina.com, Xiru Wu1 wxrwwwn@public.bta.net.cn
Publikováno v:
BMC Neurology. 2013, Vol. 13 Issue 1, p1-19. 19p. 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph.
Autor:
Hongyu Long, Jialinzi He, Langzi Tan, Bo Xiao, Haiyun Tang, Lili Long, Wenbiao Xiao, Chaorong Liu
Publikováno v:
Experimental and Therapeutic Medicine
The present study was performed to investigate the clinical manifestations and pathogenic variants in three large families with autosomal dominant paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) and/or benign familial infantile epilepsy (BFIE) in China. Deta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d98210f9d11fa25ee3c7499ca3acf63a
https://doi.org/10.3892/etm.2021.9935
https://doi.org/10.3892/etm.2021.9935
Autor:
Ettore Piro, Vincenzo Salpietro, Francesco Miceli, Rosaria Nardello, Giuseppe Donato Mangano, Antonina Fontana
Benign familial infantile epilepsy (BFIE) is the most genetically heterogeneous phenotype among early-onset familial infantile epilepsies. It has an autosomal dominant inheritance pattern with incomplete penetrance. Although PRRT2 is the most mutated
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a310ff9973f08b1495b46f46f19085c
http://hdl.handle.net/10447/472649
http://hdl.handle.net/10447/472649
