Zobrazeno 1 - 10
of 438
pro vyhledávání: '"axonal polyneuropathy"'
Autor:
Noor E. Taams, Maria J. Knol, Rens Hanewinckel, Judith Drenthen, Mary M. Reilly, Pieter A. van Doorn, Hieab H. H. Adams, M. Arfan Ikram
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
IntroductionDisease susceptibility of chronic axonal polyneuropathy is not fully explained by clinical risk factors. Therefore, we determined the contribution of common genetic variants in chronic axonal polyneuropathy in the general population.Metho
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/040b80eabbe8418382c0003d9afde3d1
Autor:
Hannah E. Munson, Lenika De Simone, Abigail Schwaede, Avanti Bhatia, Divakar S. Mithal, Nancy Young, Nancy Kuntz, Vamshi K. Rao
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Background Perrault Syndrome (PRLTS) is a rare, autosomal recessive disorder that presents with bilateral sensorineural hearing loss in all patients and gonadal dysfunction in females. It has been linked to variants in CLPP, ERAL1, HARS2, HS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eceddc381f1b47cd82e184d306904d3c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marija Rozevska, Dmitrijs Rots, Linda Gailite, Ronalds Linde, Stanislavs Mironovs, Maksims Timcenko, Viktors Linovs, Dzintra Locmele, Ieva Micule, Baiba Lace, Viktorija Kenina
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
HINT1 is an ubiquitous homodimeric purine phosphoramidase belonging to the histidine-triad superfamily. In neurons, HINT1 stabilizes the interaction of different receptors and regulates the effects of their signaling disturbances. Changes in HINT1 ge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e0e4c9f7982948bd9c9cfe0e52ab80f0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cukurova Medical Journal, Vol 46, Iss 4, Pp 1719-1724 (2021)
Acute intermittent porphyria is one of the most common porphyria subtypes. There is a critical need to diagnose porphyria, given its multisystem nature and the poor prognosis associated with incurable cases. Here we present the case of a 27-year-old
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/90aeca8952724dce887d63223923f40e
Autor:
S. N. Bardakov, Minh Duc Tran, S. V. Lapin, A. N. Moshnikova, E. U. Kalinina, E. G. Bogdanova, A. V. Bolekhan, B. L. Gavriluk
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 15, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Abstract Background Patients with celiac disease present with not only gastrointestinal symptoms but also extraintestinal manifestations such as anemia, osteopathy, dermatitis herpetiformis, and celiac neuropathy. Despite a fairly wide range of celia
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7f32b93649f64ce5bdfa3ef5b51bf5d9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Elena Florentina MARINGICA, Oana Elisabeta MORARI, Claudiu Gabriel SOCOLIUC, Alexandra Eugenia BASTIAN, Bogdan Ovidiu POPESCU
Publikováno v:
Modern Medicine, Vol 27, Iss 1, Pp 47-53 (2020)
Introduction: Myotonic dystrophy (DM) type 1 is a genetic disorder, caused by a trinucleotide CTG repeat expansion in the DMPK gene on chromosome 19. The skeletal muscle is the most severely affected organ, patients clinically presenting weakness and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff139b837ec94229b2214a6d8a4bd721