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Autor:
Yorran Hardman Araújo Montenegro, Francyne Kubaski, Franciele Barbosa Trapp, Mariluce Riegel-Giugliani, Carolina Fischinger Moura de Souza, Erlane Marques Ribeiro, Charles Marques Lourenço, Augusto César Cardoso-dos-Santos, Márcia Gonçalves Ribeiro, Chong Ae Kim, Matheus Augusto Araújo Castro, Emília Katiane Embiruçu, Carlos Eduardo Steiner, Filippo Pinto e Vairo, Guilherme Baldo, Roberto Giugliani, Fabiano de Oliveira Poswar
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 47, Iss 1 (2024)
Abstract Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB) is caused by deficiency of alpha-N-acetylglucosaminidase, leading to storage of heparan sulphate. The disease is characterized by intellectual disability and hyperactivity, among other neurological
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9b14cf2be01d4608a40766f1a42dd646
Publikováno v:
Revista Panamericana de Salud Pública, Vol 47, Iss 98, Pp 1-12 (2023)
Objective. To map geographic clusters of rare disorders and congenital anomalies reported in South America. Methods. Qualitative systematic review conducted in Medline/PubMed, Lilacs, and Scielo electronic databases to identify studies meeting eligib
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/538ff90cde8545b99e960cd12eff3d84
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 46, Iss 3 suppl 1 (2023)
Abstract Oculocutaneous albinism (OCA) is a heterogeneous group of genetic disorders involving deficiencies in melanin biosynthesis, with consequent skin, hair, and eye hypopigmentation. The world prevalence is estimated at 1/17,000, but there is hig
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https://doaj.org/article/6b01434a4b8f451aa3b46303584d8ccc
Autor:
Aglaer Alves da Nobrega, Yluska Myrna Meneses Brandão e Mendes, Marina Jorge de Miranda, Augusto César Cardoso dos Santos, Andréa de Paula Lobo, Denise Lopes Porto, Giovanny Vinícius Araújo de França
Publikováno v:
Cadernos de Saúde Pública, Vol 38, Iss 1 (2022)
Resumo: A mortalidade perinatal engloba a mortalidade fetal e a neonatal precoce (0 a 6 dias). Este estudo descreveu os óbitos perinatais ocorridos no Brasil em 2018, segundo a classificação de Wigglesworth modificada. As fontes de dados foram os
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https://doaj.org/article/0287efcc049e44058051f5a93c7f36eb
Autor:
Andréa de Paula Lobo, Augusto César Cardoso-dos-Santos, Marli Souza Rocha, Rejane Sobrino Pinheiro, João Matheus Bremm, Eduardo Marques Macário, Wanderson Kleber de Oliveira, Giovanny Vinícius Araújo de França
Publikováno v:
International Journal of Infectious Diseases, Vol 97, Iss , Pp 382-385 (2020)
Objetive: To analyze the trends of COVID-19 in Brazil in 2020 by Federal Units (FU). Method: Ecological time-series based on cumulative confirmed cases of COVID-19 from March 11 to May 12. Joinpoint regression models were applied to identify points o
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https://doaj.org/article/c7b50e5c3870436cafca10785287ccd6
Autor:
Augusto César Cardoso-dos-Santos, Ruanna Sandrelly de Miranda Alves, Ana Cláudia Medeiros-de-Souza, João Matheus Bremm, Julia do Amaral Gomes, Ronaldo Fernandes Santos Alves, Valdelaine Etelvina Miranda de Araujo, Giovanny Vinícius Araújo de França
Publikováno v:
Epidemiologia e Serviços de Saúde, Vol 30, Iss 4 (2021)
Resumo Objetivo: Identificar registros de anomalias congênitas com cobertura nacional existentes no mundo, destacando suas principais características históricas e operacionais. Métodos: Revisão documental, mediante busca na base Medline/Pubmed e
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https://doaj.org/article/40d81b6739c84aa3a61fa0f0123ca8cb
Autor:
Bruna Muraro Vanassi, Gabriel Cremona Parma, Vivyane Santiago Magalhaes, Augusto César Cardoso dos Santos, Betine Pinto Moehlecke Iser
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 40 (2021)
Abstract Objective: To evaluate the distribution of cases of congenital anomalies in the state of Santa Catarina by health macro-region, to determine the frequency according to maternal and neonatal variables, to estimate the related mortality, and t
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https://doaj.org/article/d05cd8d2a8154050b048a9f46a5110a1
Autor:
Augusto César Cardoso-dos-Santos, Ana Cláudia Medeiros-de-Souza, João Matheus Bremm, Ronaldo Fernandes Santos Alves, Valdelaine Etelvina Miranda de Araújo, Júlio Cesar Loguercio Leite, Lavínia Schuler-Faccini, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Simone de Menezes Karam, Têmis Maria Félix, Mariana Bertol Leal, Eduardo Marques Macário, Arnaldo Correia de Medeiros, Giovanny Vinícius Araújo de França
Publikováno v:
Epidemiologia e Serviços de Saúde, Vol 30, Iss 1 (2021)
Resumo Objetivo Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de
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https://doaj.org/article/3a54aa21e2854ad8abac1d981a9a0982
Autor:
Mariana de Oliveira-Klein, Augusto César Cardoso-dos-Santos, Alice Tagliani-Ribeiro, Nelson Rosa Fagundes, Ursula Matte, Lavinia Schuler-Faccini
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 41, Iss 4, Pp 775-780 (2018)
Abstract Insulin-like growth factor (IGF-1) is an important peptide hormone involved in the reproduction and fetal development of mammals, and it is suggested that it may influence the human twinning rate. This study aimed to test such possible assoc
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https://doaj.org/article/92c97ab04f8c4de9b4fd580ea29a78c0
Autor:
João Matheus Bremm, Augusto César Cardoso-dos-Santos, Vivyanne Santiago Magalhães, Ana Cláudia Medeiros-de-Souza, Ronaldo Fernandes Santos Alves, Valdelaine Etelvina Miranda de Araujo, Eduardo Marques Macario, Wanderson Kleber de Oliveira, Lavínia Schüler-Faccini, Maria Teresa Vieira Sanseverino, Giovanny Vinícius Araújo de França
Publikováno v:
Epidemiologia e Serviços de Saúde, Vol 29, Iss 5 (2020)
Resumo Objetivo: Propor uma lista de anomalias congênitas com códigos correspondentes na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde – 10ᵃ Revisão (CID-10), visando a aplicação no âmbito da vigi
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https://doaj.org/article/7b8802a43bb34a0a88321f31ea7ec459