Zobrazeno 1 - 10
of 47
pro vyhledávání: '"auditory synaptopathy"'
Autor:
Hannah E. Munson, Lenika De Simone, Abigail Schwaede, Avanti Bhatia, Divakar S. Mithal, Nancy Young, Nancy Kuntz, Vamshi K. Rao
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Background Perrault Syndrome (PRLTS) is a rare, autosomal recessive disorder that presents with bilateral sensorineural hearing loss in all patients and gonadal dysfunction in females. It has been linked to variants in CLPP, ERAL1, HARS2, HS
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eceddc381f1b47cd82e184d306904d3c
Autor:
Jean-Christophe Leclère, Didier Dulon
Publikováno v:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 17 (2023)
Humans have six members of the ferlin protein family: dysferlin, myoferlin, otoferlin, fer1L4, fer1L5, and fer1L6. These proteins share common features such as multiple Ca2+-binding C2 domains, FerA domains, and membrane anchoring through their singl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8593ed3d92964b48bc0c8247b2b1a80f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Genes
The OTOF gene encodes otoferlin, a critical protein at the synapse of auditory sensory cells, the inner hair cells (IHCs). In the absence of otoferlin, signal transmission of IHCs fails due to impaired release of synaptic vesicles at the IHC synapse.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::10e5e18fcac5a7a66a939ad07ba8ab6c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33256196
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33256196
Autor:
Flora Rosenzweig, Philippe Rombaux, Romolo Daniele De Siati, Anaïs Grégoire, Guillaume Gersdorff, Naima Deggouj
Publikováno v:
Journal of clinical medicine, Vol. 9, no.4, p. 1-29 (2020)
Journal of Clinical Medicine
Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 1074, p 1074 (2020)
Journal of Clinical Medicine
Journal of Clinical Medicine, Vol 9, Iss 1074, p 1074 (2020)
Auditory neuropathy spectrum disorder (ANSD) refers to a range of hearing impairments characterized by deteriorated speech perception, despite relatively preserved pure-tone detection thresholds. Affected individuals usually present with abnormal aud
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fb666dd20c6c82978a6b76e47fff5f39
https://doi.org/10.3390/jcm9041074
https://doi.org/10.3390/jcm9041074
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stalmann, Ursula
Auditorische Synaptopathien verursachen sensorineurale Schwerhörigkeit unterschiedlicher Ausprägung. Dabei sind sowohl erworbene, als auch angeborene Formen bekannt. Eine häufige Form ist die rezessive, nichtsyndromale Taubheitsform DFNB9, die auf
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0022-6020-A
