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pro vyhledávání: '"atrofia muscular espinal"'
Autor:
Ney Boa Sorte, Michelly Pereira, Simone Barreto, Adriana Galindo, Livio Oliveira, Juliana Gianetti, Lélia Carvalho
Publikováno v:
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, Vol 9, Iss s. 1 (2024)
Introdução A Avaliação de Tecnologias de Saúde (ATS) consiste numa ferramenta essencial para garantir o acesso da população aos medicamentos, dispositivos médicos e procedimentos em saúde que sejam efetivos e seguros, por meio do sistema
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https://doaj.org/article/0e8009b143544ea0ad6d428320b47555
Autor:
Renalli Manuella Rodrigues Alves, Alessandra Paula de Melo Calado, Vanessa Van Der Linden, Maria Aparecida Ferreira Chaves Bello, Lívia Barboza de Andrade
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 81, Iss 09, Pp 816-824 (2023)
Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes progressive muscle weakness and impacts motor function. The type I is the most severe presentation and affects infants before 6 months old. In addition, the instruments av
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b36a096fad8341c99dced84ef6d53633
Publikováno v:
Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, Vol 6, Iss 1 (2024)
Introducción: Existe evidencia sobre los beneficios del tratamiento no invasivo en la insuficiencia respiratoria aguda (IRA) asociada a la atrofia muscular espinal (AME). Sin embargo, hasta la fecha, no hemos encontrado reportes de casos en nuestro
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https://doaj.org/article/8cd12f1462fd4e72b046b3d12fdf32c8
Autor:
M.C. Domine, M.G. Cattinari, M. de Lemus, I.P. Castellano, N.C. Ñungo-Garzón, T. Sevilla-Mantecón, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Neurology Perspectives, Vol 2, Iss 4, Pp 199-208 (2022)
Introduction: Fatigability is a frequent phenomenon in spinal muscular atrophy (SMA). However, there is a lack of scales designed for and validated in SMA patients to determine the frequency and impact on daily life of physical fatigue and perceived
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https://doaj.org/article/0bbad24f234d4423b1bc908b5364eefb
Autor:
Stéfani Sousa Borges, Brígida Dias Fernandes, Bárbara Corrêa Krug, Fernanda d’Athayde Rodrigues, Hérica Núbia Cardoso Cirilo, Livia Fernandes Probst, Ivan Ricardo Zimmermann
Publikováno v:
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, Vol 7, Iss 4 (2023)
Objetivo: Foram avaliadas evidências de eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque no tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 1. Método: Foi conduzida uma revisão sistemática da literatura, conforme protocolo aprovado previamente.
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https://doaj.org/article/bc0485d1e787440c9a4ec3946baae6f0
Autor:
Hernán Darío Valencia, Jonathan Rendón Muñoz, Nicolás Pineda, Blair Ortiz, Jorge Hernán Montoya, José William Cornejo
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 32, Iss 1 (2023)
Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad degenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, se manifiesta por debilidad muscular progresiva de predominio proximal, hipotonía y arreflexia o
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https://doaj.org/article/7a54ba14bb924c84b41810df242cbfb3
Autor:
Natalia Cardona, Sandra Jhoana Ocampo, Jorge Mario Estrada, María Isabel Mojica, Gloria Liliana Porras
Publikováno v:
Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss Sp. 1, Pp 89-99 (2022)
Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los e
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https://doaj.org/article/343a15c12cf444fea4a7f0aa29f9e2d4
Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 37, Iss 3, Pp 216-228 (2022)
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord,
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https://doaj.org/article/29c049f2aca740cbbda27ddd32a98823
Publikováno v:
Revista Chilena de Anestesia, Vol 50, Iss 4, Pp 593-597 (2021)
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https://doaj.org/article/3d88ed7cea6b4120ac20a3d848111d1f
Autor:
Gloria Giménez Y., Francisco Prado A., Celia Bersano, Hiromi Kakisu P., María Victoria Herrero, Ana Luisa Manresa, Damián Pronello, Pamela Salinas F., Juan C. Morales S., Montserrat Gutiérrez P., Silvia Guillen T., Silvia Aravena M., Pedro Morales C., Gustavo Moscoso G., Valeria Oviedo C., Carlos Valdebenito P., Débora Núñez, Shirley Galeano, John Robert Bach
Publikováno v:
Neumología Pediátrica, Vol 16, Iss 1, Pp 23-29 (2021)
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los gr
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https://doaj.org/article/51aae099acb8461daa0b032a3d0ed316