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pro vyhledávání: '"atrofia muscular"'
Autor:
Ana Carolina Monteiro Lessa de Moura, Marina Belisário Carvalhais, Gabriela Palhares Campolina Sampaio, Clara Catharino Pinhati, Jacqueline Montes, Juliana Gurgel-Giannetti
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 82, Iss 07, Pp 001-007 (2024)
Background The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) has been widely used to assess the motor function of patients with spinal muscular atrophy (SMA) older than 2 years, with the ability to sit and/or walk.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/875ce1681f6942f6a2a4f666f18fd7ac
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 82, Iss 06, Pp 001-010 (2024)
Neuromuscular diseases (NMD) include a broad group of medical conditions with both acquired and genetic causes. In recent years, important advances have been made in the treatment of genetically caused NMD, and most of these advances are due to the i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e28f903fa4774e919921309e93bc562f
Autor:
Edmar Zanoteli, Alexandra Prufer de Queiróz Campos Araujo, Michele Michelin Becker, Clarisse Pereira Dias Drumond Fortes, Marcondes Cavalcante França, Marcela Camara Machado-Costa, Wilson Marques, Ciro Matsui Jr, Rodrigo Holanda Mendonça, Flávia Nardes, Acary Souza Bulle Oliveira, Andre Luis Santos Pessoa, Jonas Alex Morales Saute, Paulo Sgobbi, Hélio Van der Linden, Juliana Gurgel-Giannetti
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 82, Iss 01, Pp 001-018 (2024)
Spinal muscular atrophy linked to chromosome 5 (SMA-5q) is an autosomal recessive genetic disease caused by mutations in the SMN1. SMA-5q is characterized by progressive degeneration of the spinal cord and bulbar motor neurons, causing severe motor a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d5abdbdbc3fe4b4b985d20f677267041
Publikováno v:
Argentinian Journal of Respiratory and Physical Therapy, Vol 6, Iss 1 (2024)
Introducción: Existe evidencia sobre los beneficios del tratamiento no invasivo en la insuficiencia respiratoria aguda (IRA) asociada a la atrofia muscular espinal (AME). Sin embargo, hasta la fecha, no hemos encontrado reportes de casos en nuestro
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https://doaj.org/article/8cd12f1462fd4e72b046b3d12fdf32c8
Autor:
Diana Isabel Herrera Rodríguez, Martha Delgado, Julian Santaella-Tenorio, Delia Ortega-Lenis, Orlando Quintero
Publikováno v:
Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, Vol 33, Iss 2, Pp 145-157 (2023)
Introducción. La polineuropatía, la miopatía y la polineuromiopatía son condiciones debilitantes que afectan a pacientes críticamente enfermos. Sin embargo, poco se conoce acerca de los factores relacionados con estos desenlaces en pacientes hos
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https://doaj.org/article/df5a667acb324bb8b055a8a8c5c25fe7
Autor:
Renalli Manuella Rodrigues Alves, Alessandra Paula de Melo Calado, Vanessa Van Der Linden, Maria Aparecida Ferreira Chaves Bello, Lívia Barboza de Andrade
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 81, Iss 09, Pp 816-824 (2023)
Background Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes progressive muscle weakness and impacts motor function. The type I is the most severe presentation and affects infants before 6 months old. In addition, the instruments av
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https://doaj.org/article/b36a096fad8341c99dced84ef6d53633
Publikováno v:
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, Vol 8, Iss s. 2 (2023)
Introdução: O Nusinersena foi incorporado no SUS para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipo I em abril de 2019. Um relatório de monitoramento foi publicado pelo Ministério da Saúde em maio de 2023. A incorporação de tecnologias no SUS ampl
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https://doaj.org/article/31122367745e4dc2bb1d782f65c68ca0
Autor:
Fernanda d Athayde Rodrigues, Hérica Nubia Cardoso Cirilo, Stéfani Sousa Borges, Brígida Dias Fernandes, Bárbara Corrêa Krug, Lívia Fernandes Probst, Ivan Ricardo Zimmermann
Publikováno v:
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, Vol 8, Iss s. 2 (2023)
Introdução: O desenvolvimento de tecnologias inovadoras para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 tem se mostrado promissor na mudança da morbimortalidade dos pacientes com essa condição. No entanto, o alto custo das terapias e
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https://doaj.org/article/80302f501d824bb4a604f6729bf0089e
Autor:
M.C. Domine, M.G. Cattinari, M. de Lemus, I.P. Castellano, N.C. Ñungo-Garzón, T. Sevilla-Mantecón, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Neurology Perspectives, Vol 2, Iss 4, Pp 199-208 (2022)
Introduction: Fatigability is a frequent phenomenon in spinal muscular atrophy (SMA). However, there is a lack of scales designed for and validated in SMA patients to determine the frequency and impact on daily life of physical fatigue and perceived
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https://doaj.org/article/0bbad24f234d4423b1bc908b5364eefb
Autor:
Stéfani Sousa Borges, Brígida Dias Fernandes, Bárbara Corrêa Krug, Fernanda d’Athayde Rodrigues, Hérica Núbia Cardoso Cirilo, Livia Fernandes Probst, Ivan Ricardo Zimmermann
Publikováno v:
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, Vol 7, Iss 4 (2023)
Objetivo: Foram avaliadas evidências de eficácia e segurança do onasemnogeno abeparvoveque no tratamento da atrofia muscular espinhal tipo 1. Método: Foi conduzida uma revisão sistemática da literatura, conforme protocolo aprovado previamente.
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https://doaj.org/article/bc0485d1e787440c9a4ec3946baae6f0