Zobrazeno 1 - 10
of 149
pro vyhledávání: '"atelosteogenesis"'
Autor:
Joanna Goes Castro Meira, Manoel Alfredo Curvelo Sarno, Ágatha Cristhina Oliveira Faria, Guilherme Lopes Yamamoto, Débora Romeo Bertola, Gabriela Gayer Scheibler, Dione Fernandes Tavares, Angelina Xavier Acosta
Publikováno v:
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 40, Iss 9, Pp 570-575 (2018)
Abstract Atelosteogenesis type I (AOI) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the filamin B (FLNB) gene with classic and well-recognizable clinical findings. However, parents affected with a mild phenotype, probably with s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb7cd6eb064d4cb3b9930ada56225ccb
Autor:
Udhaya Kumar S., Srivarshini Sankar, Salma Younes, Thirumal Kumar D., Muneera Naseer Ahmad, Sarah Samer Okashah, Balu Kamaraj, Abeer Mohammed Al-Subaie, George Priya Doss C., Hatem Zayed
Publikováno v:
Molecules, Vol 25, Iss 23, p 5543 (2020)
Filamins (FLN) are a family of actin-binding proteins involved in regulating the cytoskeleton and signaling phenomenon by developing a network with F-actin and FLN-binding partners. The FLN family comprises three conserved isoforms in mammals: FLNA,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/93fc2ad66485452382db11ef9eced360
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Weiguang Lu, Lin Xisheng, Cheng Wang, Zhuojing Luo, Jing Fan, Jinru Zhou, Qiang Jie, Chao Zheng, Liu Yang, Yaqian Hu, Xiaolong Xu, Bo Gao
Publikováno v:
EBioMedicine
Background Mutations in the SLC26A2 gene cause a spectrum of currently incurable human chondrodysplasias. However, genotype-phenotype relationships of SLC26A2-deficient chondrodysplasias are still perplexing and thus stunt therapeutic development. Me
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fedc88c9192c38fa6145921f52e9b7c0
http://europepmc.org/articles/PMC6413327
http://europepmc.org/articles/PMC6413327
Autor:
Itsuro Takigawa, Midori Awazu, Ken Masunaga, Hiroko Sasaki, Akinori Hashiguchi, Shoko Ohashi, Atsuko Koge, Yoshinori Fujinaka, Maiko Okada
Publikováno v:
Japanese journal of pediatric nephrology. 33:209-213
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4700f23c0bde43f85771d4dfd7d97978
https://doi.org/10.3165/jjpn.cr.2020.0182
https://doi.org/10.3165/jjpn.cr.2020.0182
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gabriela Gayer Scheibler, Guilherme L. Yamamoto, Débora Romeo Bertola, Ágatha Cristhina Oliveira Faria, Joanna Goes Castro Meira, Angelina Xavier Acosta, Manoel Sarno, Dione Fernandes Tavares
Publikováno v:
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 40, Iss 9, Pp 570-575 (2018)
Atelosteogenesis type I (AOI) is an autosomal dominant skeletal dysplasia caused by mutations in the filamin B (FLNB) gene with classic and well-recognizable clinical findings. However, parents affected with a mild phenotype, probably with somatic mo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6be5025e0ede3aa637a319f1e9b52ecd
https://doi.org/10.1055/s-0038-1670684
https://doi.org/10.1055/s-0038-1670684
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bernt Schulze, R. L. Schild, Jana Behunova, Katharina Schoner, Rainer Bald, Franco Laccone, Helga Rehder, Susanne Gerit Kircher, Juergen Neesen, Christiane Rapp
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part a
The Piepkorn type of lethal osteochondrodysplasia (POCD) is a rare and lethal dwarfing condition. Four cases have been reported to date. The characteristic features are distinctly shortened "flipper-like" limbs, polysyndactyly, excessive underossific
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cecbb91af6d9615711b4c2a579b431f0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29797497
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29797497