Zobrazeno 1 - 10
of 21
pro vyhledávání: '"aromatic amino acid decarboxylase deficiency"'
Autor:
Giovanni Bisello, Katarzyna Kusmierska, Marcel M. Verbeek, Jolanta Sykut–Cegielska, Michèl A. A. P. Willemsen, Ron A. Wevers, Krystyna Szymańska, Jarosław Poznanski, Jakub Drozak, Katarzyna Wertheim–Tysarowska, Agnieszka Magdalena Rygiel, Mariarita Bertoldi
Publikováno v:
Cellular and Molecular Life Sciences, 79
Cellular and Molecular Life Sciences, 79, 6
Cellular and Molecular Life Sciences, 79, 6
Aromatic amino acid decarboxylase (AADC) deficiency is a rare monogenic disease, often fatal in the first decade, causing severe intellectual disability, movement disorders and autonomic dysfunction. It is due to mutations in the gene coding for the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a2b0ad6e610b261b730cbced285fad7f
http://hdl.handle.net/11562/1065577
http://hdl.handle.net/11562/1065577
Autor:
Georg F. Hoffmann, Mariarita Bertoldi, Riccardo Montioli, Beat Thöny, Nastassja Himmelreich, Nenad Blau, Corinne Gemperle, Vincenzo Leuzzi, Carla Borri Voltattorni, Todd Berner, Carla Carducci, Keith Hyland
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c262b8afdb1b7799a99f4f3db6d925f6
https://doi.org/10.5167/uzh-214659
https://doi.org/10.5167/uzh-214659
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giada Rossignoli, Mariarita Bertoldi
Publikováno v:
Pharmaceutical Biocatalysis ISBN: 9781003045397
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::29a1f29fa3da887a89481af62834cd7e
https://hdl.handle.net/11577/3470267
https://hdl.handle.net/11577/3470267
Autor:
Mirco Dindo, Giovanni Bisello, Giada Rossignoli, Mariarita Bertoldi, Carla Borri Voltattorni, Riccardo Montioli
Publikováno v:
Archives of biochemistry and biophysics. 682
AADC deficiency is a rare genetic disease caused by mutations in the gene of aromatic amino acid decarboxylase, the pyridoxal 5'-phosphate dependent enzyme responsible for the synthesis of dopamine and serotonin. Here, following a biochemical approac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c012119b6bed20b541d9da8600ec6a52
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953134
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31953134
Autor:
Giada Rossignoli, Giorgio Giardina, Carla Borri Voltattorni, Alessandro Paiardini, Mariarita Bertoldi
Aromatic amino acid, cysteine sulfinic acid, glutamate and histidine decarboxylases, belonging to group II of pyridoxal 5'-phosphate-dependent enzymes, catalyze the synthesis of dopamine/serotonin, hypotaurine, γ-aminobutyric acid and histamine, res
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::072ed0ed61302e0e7659f69a74bea34f
https://hdl.handle.net/11577/3470254
https://hdl.handle.net/11577/3470254
Autor:
C. Gemperle, K. Hyland, M. Bertoldi, B. Thöny, R. Montioli, T. Berner, C.B. Voltattorni, N. Blau, Vincenzo Leuzzi, N. Himmelreich, Cl. Carducci, Georg F. Hoffmann
Publikováno v:
Journal of the Neurological Sciences. 405:89-90
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::56ffb0ed353526ce2334e36884013456
https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.10.384
https://doi.org/10.1016/j.jns.2019.10.384
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.