Zobrazeno 1 - 10
of 9 182
pro vyhledávání: '"argininosuccinate synthetase"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xia Gu, Wenhui Mo, Guiying Zhuang, Congcong Shi, Tao Wei, Jinze Zhang, Chiaowen Tu, Yao Cai, Biwen Liao, Hu Hao
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 11 (2024)
BackgroundCitrullinemia type I disorders (CTLN1) is a genetic metabolic disease caused by argininosuccinate synthetase (ASS1) gene mutation. To date, the human genome mutation database has documented over 100 variants of the ASS1 gene. This study rep
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fef7363ea22940c89733660837275fd3
Autor:
Bremmer, Felix1 (AUTHOR), Bohnenberger, Hanibal1 (AUTHOR), Findeisen, Peter2 (AUTHOR), Welter, Stefan3 (AUTHOR), von Hammerstein‐Equord, Alexander4 (AUTHOR), Hinterthaner, Marc4 (AUTHOR), Müller, Denise1 (AUTHOR), Küffer, Stefan1 (AUTHOR), Okada, Satoru1,5 (AUTHOR), Marx, Alexander1 (AUTHOR), Ströbel, Philipp1 (AUTHOR) philipp.stroebel@med.uni-goettingen.de
Publikováno v:
Histopathology. Oct2023, Vol. 83 Issue 4, p607-616. 10p.
Publikováno v:
International Journal of Reproductive Biomedicine. 2022, Vol. 20 Issue 12, p1047-1050. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
International Journal of Reproductive BioMedicine, Vol 20, Iss 12, Pp 1047-1050 (2022)
Abstract Background: Citrullinemia type 1 is an autosomal recessive disease resulting in ammonia accumulation in the blood, and if uncontrolled may progress to coma or death in the early months after birth. Cases presentation: 7 families from Southwe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/91db9b9c45f643919bd4dfcdfed818e0
Publikováno v:
Journal of Nanjing Medical University: Natural Sciences. Jun2023, Vol. 43 Issue 6, p764-771. 8p.
Autor:
Madiraju, Anila K., Alves, Tiago, Zhao, Xiaojian, Cline, Gary W., Zhang, Dongyan, Bhanot, Sanjay, Samuel, Varman T., Kibbey, Richard G., Shulman, Gerald I.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2016 Jun . 113(24), E3423-E3430.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26470310
Autor:
Roeksomtawin, Somphon1,2, Navasumrit, Panida1,2,3, Waraprasit, Somchamai1, Parnlob, Varabhorn1, Sricharunrat, Thaniya4, Bhudhisawasdi, Vajarabhongsa5,6, Savaraj, Niramol7 nsavaraj@med.miami.edu, Ruchirawat, Mathuros1,2,3 mathuros@cri.or.th
Publikováno v:
Oncology Letters. Aug2018, Vol. 16 Issue 2, p1529-1538. 10p.
Publikováno v:
Chinese Journal of Bioinformatics. Sep2023, Vol. 21 Issue 3, p187-194. 8p.