Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"arginase 1 deficiency"'
Autor:
Reena Sharma, John Bassett, Karolina M. Stepien, Andrew Oldham, Ana Jovanovic, Alison Woodall, Diane Green
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 6, Pp 382-391 (2024)
Abstract Background The clinical presentation of ARG1‐D is characterised by elevated arginine levels leading to neurological and mobility impairments. Information about long‐term outcomes in adults is lacking, which prompted us to undertake a ret
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1046e8b567b148329989c95b38ab4eb5
Autor:
Sara Olofsson, Sofia Löfvendahl, Julia Widén, Lena Jacobson, Peter Lindgren, Karolina M. Stepien, Jean‐Baptiste Arnoux, Maria Luz Couce Pico, Elisa Leão Teles, Mattias Rudebeck
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 65, Iss 6, Pp 450-460 (2024)
Abstract Arginase 1 deficiency (ARG1‐D) is an ultrarare, metabolic disease which may cause spastic paraplegia, cognitive deficiency, seizures, and ultimately severe disability. The aim of this study was to assess disease burden in ARG1‐D by perfo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75e89c23a1d74a5e915f5192fa93b4ec
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aseel Bin Sawad, Arti Pothukuchy, Mark Badeaux, Victoria Hodson, Gillian Bubb, Kristina Lindsley, Jennifer Uyei, George A. Diaz
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 4, Pp 330-340 (2022)
Abstract Background Arginase 1 deficiency (ARG1‐D) is a rare, progressive and debilitating urea cycle disorder characterized by clinical manifestations including spasticity, seizures, developmental delay, and intellectual disability. The aim of thi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/49a08f5f92874dddae992949f679d7b7
Autor:
Jun Kido, Shirou Matsumoto, Eiko Takeshita, Chiemi Hayakawa, Keitaro Yamada, Jiro Kagawa, Yoko Nakajima, Tetsuya Ito, Hiroyuki Iijima, Fumio Endo, Kimitoshi Nakamura
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100805- (2021)
Arginase 1 (ARG1) deficiency is a rare urea cycle disorder (UCD), with an estimated frequency of 1 per 2,200,000 births in Japan. Patients with ARG1 deficiency develop symptoms in late infancy or pre-school age with progressive neurological manifesta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c4b22b71401143fe8b39cc0b21142d7c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kimitoshi Nakamura, Chiemi Hayasaka, Yoko Nakajima, Jun Kido, Shirou Matsumoto, Fumio Endo, Jiro Kagawa, Keitaro Yamada, Eiko Takeshita, Hiroyuki Iijima, Tetsuya Ito
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100805-(2021)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss, Pp 100805-(2021)
Arginase 1 (ARG1) deficiency is a rare urea cycle disorder (UCD), with an estimated frequency of 1 per 2,200,000 births in Japan. Patients with ARG1 deficiency develop symptoms in late infancy or pre-school age with progressive neurological manifesta
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::236b252d9d0acfaeacd3749ecb87ec23
http://europepmc.org/articles/PMC8495172
http://europepmc.org/articles/PMC8495172