Síndrome de marfán con malformación ósea tipo pectus carinatum: reporte de un caso en Cartagena de indias. Colombia

Autor: Dacia I. Malambo García, Gustavo J. Mora García, José C. Pomares Estrada, Cristian Gómez García (q.e.p.d.), Doris E. Gómez Camargo

Publikováno v: Revista Ciencias Biomédicas, Vol 2, Iss 2 (2020)

El síndrome de Marfán (MFS) es la enfermedad del tejido conectivo más común de origen genético, con transmisión hereditaria autosómica dominante. La mutación se localiza en el gen FBN1 que codifica para la proteína Fibrilina-1. Las principal

Externí odkaz: https://doaj.org/article/68e62b6cfe1042e787922d4bb48ae29a

Congenital contractural arachnodactyly Síndrome de la arcnodactilia contractural: estudio de un caso esporádico y revisión de la literatura

Autor: Betty Nishikuni, Amanda Mejía, José Luis Ramírez Castro

Publikováno v: Iatreia, Vol 4, Iss 2, Pp 88-96 (1991)

The Congenital Contractural Arachnodactyly Syndrome is a heredltary disorder of connective tissue characterized by multiple congenital contractures, arachnodactyly, dolichostenomella, kyphoscollosis, abnormalities of the external ears and autosomal d

Externí odkaz: https://doaj.org/article/40f5c8566f334b4dacf4489b430bb68c

Marfan's syndrome: an overview

Autor: Shi-Min Yuan, Hua Jing

Publikováno v: Sao Paulo Medical Journal, Volume: 128, Issue: 6, Pages: 360-366, Published: DEC 2010
Sao Paulo Medical Journal v.128 n.6 2010
São Paulo medical journal
Associação Paulista de Medicina
instacron:APM
São Paulo Medical Journal, Vol 128, Iss 6, Pp 360-366

Marfan's syndrome is an autosomal dominant condition with an estimated prevalence of one in 10,000 to 20,000 individuals. This rare hereditary connective tissue disorder affects many parts of the body. The diagnosis of Marfan's syndrome is establishe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d21352c4af129d360b7ae55f75b2bbd3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21308160

Congenital Contractural Arachnodactyly

Autor: José Luis Ramírez Castro, Amanda Mejía, Betty Nishikuni

Publikováno v: Repositorio UdeA
Universidad de Antioquia
instacron:Universidad de Antioquia

RESUMEN: El síndrome de la aracnodactilia contractural es una alteración hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por múltiples contracturas congénitas, aracnodactilia, dolicostenomelia, cifoescoliosis, dismorfia de los pabellones auricula

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d2fcc20e10f3775fbda85eaf7e7809bd
http://aprendeenlinea.udea.edu.co/revistas/index.php/iatreia/article/view/3443/3205