Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"arLHON"'
Publikováno v:
EXCLI Journal : Experimental and Clinical Sciences, Vol 22, Pp 1077-1091 (2023)
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial complex I disorder and causes inexorable painless vision loss. Recent studies from India reported that a significant proportion of LHON patients lack primary mitochondrial DNA mutations, s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b05a3f4a4cc406babdb0edc044772b1
Autor:
Toby Charles Major, Eszter Sara Arany, Katherine Schon, Magdolna Simo, Veronika Karcagi, Jelle van den Ameele, Patrick Yu Wai Man, Patrick F. Chinnery, Catarina Olimpio, Rita Horvath
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
BackgroundLeber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) is the most common inherited mitochondrial disease characterized by bilateral, painless, subacute visual loss with a peak age of onset in the second to third decade. Historically, LHON was thought to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48c871d2ccba431b9451d553f5fb705c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sanja Petrovic Pajic, Martina Jarc-Vidmar, Ana Fakin, Maja Sustar Habjan, Jelka Brecelj, Marija Volk, Ales Maver, Borut Peterlin, Marko Hawlina
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
BackgroundWe present the disease course and long-term follow-up of two patients who were phenotypically diagnosed with atypical Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) 14 and 12 years ago, respectively, whereby whole exome sequencing revealed recent
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/43fe4c9e4e57462ab88305f12e2a93be
Phenotypic Variation of Autosomal Recessive Leber Hereditary Optic Neuropathy (arLHON) in One Family
Publikováno v:
Diagnostics, Vol 12, Iss 11, p 2701 (2022)
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is a rare disease with a prevalence of 1 in 25,000 births. LHON usually presents in young males, with painless loss of visual acuity in one or both eyes. Recently an autosomal recessive form of the disease (ar
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/893473b46e454b788822d66985d0c2f9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.