Zobrazeno 1 - 10
of 51
pro vyhledávání: '"aminoacidopathy"'
Autor:
Nataliya V. Zhurkova, Nato V. Vashakmadze, Nataliya S. Sergienko, Anastasiya N. Dudina, Mariya S. Karaseva, Liliya R. Selimzyanova, Anna Yu. Rachkova, Yuliya Yu. Kotalevskaya, Andrey N. Surkov
Publikováno v:
Вопросы современной педиатрии, Vol 22, Iss 6, Pp 560-571 (2023)
Hereditary amino acid metabolism disorders (aminoacidopathies) are clinically and genetically heterogeneous group of hereditary metabolic diseases caused by enzymes deficiency involved in amino acid metabolism, that finally leads to progressive damag
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d41ce48214f4afeb551e41a2ebf626a
Publikováno v:
Journal of Krishna Institute of Medical Sciences University, Vol 10, Iss 3, Pp 29-39 (2021)
Background: Altered patterns of amino acid profiles are observed in various pathological conditions including nutrition related disorders, cancer, diabetes, urea cycle defects, mitochondrial respiratory chain disorders, and aminoacidopathies. Aim and
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/681cfd28d9b8419b8ba7e23745a809cb
Autor:
Ninna Pulido, Johana M. Guevara-Morales, Alexander Rodriguez-López, Álvaro Pulido, Jhon Díaz, Ru Angelie Edrada-Ebel, Olga Y. Echeverri-Peña
Publikováno v:
Metabolites, Vol 11, Iss 12, p 891 (2021)
The utility of low-resolution 1H-NMR analysis for the identification of biomarkers provided evidence for rapid biochemical diagnoses of organic acidemia and aminoacidopathy. 1H-NMR, with a sensitivity expected for a field strength of 400 MHz at 64 sc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa03da596de54c2b90445fbe7b852456
Autor:
Adel A. Kareem
Publikováno v:
مجله كليه طب الكندي, Vol 13, Iss 1 (2019)
Background:Amino acid disorders are a major group of inborn error metabolism (IEM) with variable clinical presentation; its diagnosis constitutes a real challenge in a community with high consanguinity rate and no systematic newborn screening. Obj
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d59e92997f174460a282a14a507b505d
Publikováno v:
Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, Vol 20, Iss 5, Pp 679-683 (2016)
Context: Aminoacidopathies refer to defects in protein synthesis pathways which result in a range of biochemical disorders and clinical presentations. The enzyme defects in intermediate metabolic pathways lead to accumulation of one or more amino aci
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f4744fe4909549a6ba6fdd089313b64e
Autor:
Fang Tang, Ting Xie, Sichi Liu, Minyi Tan, Yonglan Huang, Jilian Liu, Qingxiu Wei, Chengfang Tang
Publikováno v:
Journal of Zhejiang University (Medical Sciences). 50:463-471
Objective: To analyze the screening results for inherited metabolic disorders (IMD) in newborns by tandem mass spectrometry (MS/MS) in Guangzhou. Methods: A total of 272 117 newborns in Guangzhou from Jan 2015 to Dec 2020 were screened for IMD by MS/
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7f284298afc0e3d97b0447a1f1014367
https://doi.org/10.3724/zdxbyxb-2021-0260
https://doi.org/10.3724/zdxbyxb-2021-0260
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.