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pro vyhledávání: '"alternative splicing abnormalities"'
Autor:
Rocío Suárez-Sánchez, Rodolfo Daniel Ávila-Avilés, J. Manuel Hernández-Hernández, Daniel Sánchez-Celis, Cuauhtli N. Azotla-Vilchis, Enue R. Gómez-Macías, Norberto Leyva-García, Arturo Ortega, Jonathan J. Magaña, Bulmaro Cisneros, Oscar Hernández-Hernández
Publikováno v:
Life, Vol 13, Iss 1, p 23 (2022)
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia and retinopathy. SCA7 is caused by a CAG expansion in the ATXN7 gene, which results in an extended polyglutamine (polyQ) tract in the encoded prot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/50dc329c91e94e5dbbd6545537a89c5c
Akademický článek
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Autor:
Suárez-Sánchez R; Laboratorio de Medicina Genómica, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación-Luis, Guillermo Ibarra Ibarra, Ciudad de México 14389, Mexico., Ávila-Avilés RD; Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico., Hernández-Hernández JM; Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico., Sánchez-Celis D; Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico., Azotla-Vilchis CN; Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico., Gómez-Macías ER; Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico., Leyva-García N; Laboratorio de Medicina Genómica, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación-Luis, Guillermo Ibarra Ibarra, Ciudad de México 14389, Mexico., Ortega A; Departamento de Toxicología, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del, Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico., Magaña JJ; Laboratorio de Medicina Genómica, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación-Luis, Guillermo Ibarra Ibarra, Ciudad de México 14389, Mexico.; Escuela de Ingeniería y Ciencias, Departamento de Bioingeniería, Tecnológico de Monterrey-Campus Ciudad de México, Ciudad de México 14380, Mexico., Cisneros B; Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional, Ciudad de México 07360, Mexico., Hernández-Hernández O; Laboratorio de Medicina Genómica, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación-Luis, Guillermo Ibarra Ibarra, Ciudad de México 14389, Mexico.
Publikováno v:
Life (Basel, Switzerland) [Life (Basel)] 2022 Dec 22; Vol. 13 (1). Date of Electronic Publication: 2022 Dec 22.