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pro vyhledávání: '"alteración genética"'
Publikováno v:
Medisan, Vol 26, Iss 1, Pp 190-203 (2022)
The sarcomas of soft parts are malignancies that originate in the connective tissue, starting from the embryonic mesenchyme. Taking into account the existence of new and constant changes in the nature of these tumors, a review of the most recent publ
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https://doaj.org/article/57d9152bc45440f29bbb51831d536ab7
Publikováno v:
Pragmalingüística, Iss 2 (2020)
El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas son de baja prevalencia, por lo que se desconoce
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b08007b90dc84e5c9eebaed09af6d1f2
Publikováno v:
Medisan, Vol 19, Iss 8, Pp 995-1005 (2015)
La epidermólisis bullosa es una afección poco frecuente, con una prevalencia de 0,5- 1 por millón de habitantes, que comprende un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por lesiones ampollares en la piel y las mucosas, cuyo diagnóstico r
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https://doaj.org/article/1a84a75e3c8447aab0afc14fabe21d91
Autor:
Carmona Méndez, Celia
Traballo Fin de Grao en Medicina. Curso 2021-2022 Objetivo: En este estudio se observa los tipos de malformación morfológica que se puede diagnosticar durante la primera ecografía rutinaria del embarazo, la del primer trimestre, viendo de esta man
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1601::665c1cdb04679e61b9da121b7d9f4514
https://hdl.handle.net/10347/29681
https://hdl.handle.net/10347/29681
Autor:
Begoña Medina Gómez
Publikováno v:
Revista Española de Discapacidad, Vol 2, Iss 2 (2014)
Las investigaciones confirman que el síndrome X frágil es la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario, pero aún es muy desconocido por profesionales de la educación, de la salud y de los servicios sociales. Una detección pre
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https://doaj.org/article/bf3e5ee9d15d452dbf2c0144ed88a5d8
Publikováno v:
Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud, Vol 12, Iss 1, Pp 41-43 (2010)
We present a case of a Morquio syndrome, it is a disease transmitted by inheritance autosomic recessive, is systemic disease, mainly affects cartilage, clinically there is deficiency of Galactose-6-sulfatase and beta-galactosidase enzymes, clinically
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https://doaj.org/article/c520bbb560b24c56bf3e5937d6bda738
Publikováno v:
Pragmalingüística Monográfico 2. (2020) pp. 315-326
RODIN: Repositorio de Objetos de Docencia e Investigación de la Universidad de Cádiz
Universidad de Cádiz
RODIN: Repositorio de Objetos de Docencia e Investigación de la Universidad de Cádiz
Universidad de Cádiz
El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas es de baja prevalencia, por lo que se desconoce m
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::08c898e835ab76f8c5872cc4c4e388f7
Publikováno v:
Pragmalingüística Monográfico 2. (2020) pp. 315-326
RODIN. Repositorio de Objetos de Docencia e Investigación de la Universidad de Cádiz
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RODIN. Repositorio de Objetos de Docencia e Investigación de la Universidad de Cádiz
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El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas es de baja prevalencia, por lo que se desconoce m
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5186ec1d8acb09b7a52e1d5f01b7bad3
http://hdl.handle.net/10498/23744
http://hdl.handle.net/10498/23744
Autor:
Gómez Blanco, Gloria
Publikováno v:
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
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El Síndrome X Frágil es una patología bastante desconocida en nuestro país por los ciudadanos, a pesar de ser “la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y la segunda cromosomopatía en frecuencia, después del Síndrome de Down
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e3cc5d3aec148fb3b9008077b4dd3df3
Autor:
Begoña Medina Gómez
Publikováno v:
Revista Española de Discapacidad, Vol 2, Iss 2, Pp 45-62 (2014)
Researchers confirm that fragile X syndrome is the leading cause of hereditary intellectual disability, but it is still largely unknown by educational professionals, health professionals and social service workers. An early detection could avoid tran
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::9e74a600320c4dd9bfb1fc721a63c9af
http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102
http://www.cedd.net/redis/index.php/redis/article/view/102