Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"alpha 1-antitrypsin deficiency/diagnosis"'
Autor:
José R Jardim, Francisco Casas-Maldonado, Frederico Leon Arrabal Fernandes, Maria Vera Cruz de O Castellano, María Torres-Durán, Marc Miravitlles
Publikováno v:
Jornal Brasileiro de Pneumologia, Vol 47, Iss 3 (2021)
ABSTRACT Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the SERPINA1 gene, which encodes the protease inhibitor alpha-1 antitrypsin (AAT). Severe AATD predisposes individuals to COPD and liver disease. Early
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ac54588edf924b36b07da00fb79d54b0
Autor:
Cristina Valente, J. Gomes, V. Teixeira, C. Guimarães, B.G. Gonçalves, M. Canotilho, Susana Seixas, M.A. Mineiro, C. Antunes, L. Telo, I. Vicente, E. Magalhães, Ruth Caldeira de Melo, D. Maia, F. Costa, Célia Santos, B. Conde, A.P. Lopes, M.E. Brandão, J. Amado, Maria João Oliveira, Maria Sucena, Catarina Sousa
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Pulmonology, Vol 24, Iss, Pp 1-21 (2018)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Pulmonology, Vol 24, Iss, Pp 1-21 (2018)
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic autosomal codominant disorder caused by mutations in SERPINA1 gene. It is one of the most prevalent genetic disorders, although it remains underdiagnosed. Whereas at international level there are sev
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::116e7bb229194d0b57c23beea37a98d3
Autor:
Ignacio Blanco
Blanco's Overview of Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: History, Biology, Pathophysiology, Related Diseases, Diagnosis, and Treatment is a robust introduction to topics associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD). Included are topics ranging f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.