Zobrazeno 1 - 10
of 128
pro vyhledávání: '"allelic series"'
Autor:
Xueyang Pan, Albert N Alvarez, Mengqi Ma, Shenzhao Lu, Michael W Crawford, Lauren C Briere, Oguz Kanca, Shinya Yamamoto, David A Sweetser, Jenny L Wilson, Ruth J Napier, Jonathan N Pruneda, Hugo J Bellen
Publikováno v:
eLife, Vol 12 (2023)
Protein UFMylation downstream of the E1 enzyme UBA5 plays essential roles in development and endoplasmic reticulum stress. Variants in the UBA5 gene are associated with developmental and epileptic encephalopathy 44 (DEE44), an autosomal recessive dis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/628d985a60454271b521505c531678b8
Autor:
Ruizhi Duan, Hadia Hijazi, Elif Yilmaz Gulec, Hatice Koçak Eker, Silvia R. Costa, Yavuz Sahin, Zeynep Ocak, Sedat Isikay, Ozge Ozalp, Sevcan Bozdogan, Huseyin Aslan, Nursel Elcioglu, Débora R. Bertola, Alper Gezdirici, Haowei Du, Jawid M. Fatih, Christopher M. Grochowski, Gulsen Akay, Shalini N. Jhangiani, Ender Karaca, Shen Gu, Zeynep Coban-Akdemir, Jennifer E. Posey, Yavuz Bayram, V. Reid Sutton, Claudia M.B. Carvalho, Davut Pehlivan, Richard A. Gibbs, James R. Lupski
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 3, Iss 4, Pp 100132- (2022)
Summary: Genetic heterogeneity, reduced penetrance, and variable expressivity, the latter including asymmetric body axis plane presentations, have all been described in families with congenital limb malformations (CLMs). Interfamilial and intrafamili
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/335675b4b479443ca3e74cb451032f99
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
G3: Genes, Genomes, Genetics, Vol 9, Iss 5, Pp 1707-1727 (2019)
The Collaborative Cross (CC) is a mouse genetic reference population whose range of applications includes quantitative trait loci (QTL) mapping. The design of a CC QTL mapping study involves multiple decisions, including which and how many strains to
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a704cc196011406abb39484717513a6d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2002 Jan . 99(2), 844-849.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3057653
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Breuil-Broyer, Stéphanie, Trehin, Christophe, Morel, Patrice, Boltz, Véronique, Sun, Bo, Chambrier, Pierre, Ito, Toshiro, Negrutiu, Ioan
Publikováno v:
Annals of Botany, 2016 Apr 01. 117(5), 905-924.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26526449
Autor:
McIntyre, Brandon
When investigating the developmental roles of genes on phenotypic expression it may seem reasonable to assume that a mutation would result in consistent phenotypic change. However, increasing evidence has shown this is not often the case, and the “
Externí odkaz:
http://hdl.handle.net/11375/28256
Autor:
McIntyre, Brandon
When investigating the developmental roles of genes on phenotypic expression it may seem reasonable to assume that a mutation would result in consistent phenotypic change. However, increasing evidence has shown this is not often the case, and the “
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1154::bfab4bc1eddea9726ffb2bd6338cfc7e
http://hdl.handle.net/11375/28256
http://hdl.handle.net/11375/28256