Zobrazeno 1 - 10
of 46
pro vyhledávání: '"allele-specificity"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sara Fañanas-Baquero, Matías Morín, Sergio Fernández, Isabel Ojeda-Perez, Mercedes Dessy-Rodriguez, Miruna Giurgiu, Juan A. Bueren, Miguel Angel Moreno-Pelayo, Jose Carlos Segovia, Oscar Quintana-Bustamante
Publikováno v:
Frontiers in Genome Editing, Vol 5 (2023)
Pyruvate kinase deficiency (PKD) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the PKLR gene. PKD-erythroid cells suffer from an energy imbalance caused by a reduction of erythroid pyruvate kinase (RPK) enzyme activity. PKD is associated
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9304ddc2d19f4b5a87e0230bce6ecc47
Autor:
Steven Erwood, Onofrio Laselva, Teija M.I. Bily, Reid A. Brewer, Alexandra H. Rutherford, Christine E. Bear, Evgueni A. Ivakine
Publikováno v:
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss , Pp 1118-1128 (2020)
Nonsense-mediated decay (NMD) is a major pathogenic mechanism underlying a diversity of genetic disorders. Nonsense variants tend to lead to more severe disease phenotypes and are often difficult targets for small molecule therapeutic development as
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eb2405ef414a48d59db42b474b399baf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Reid A. Brewer, Teija M.I. Bily, Onofrio Laselva, Alexandra H. Rutherford, Evgueni A. Ivakine, Steven Erwood, Christine E. Bear
Publikováno v:
Molecular Therapy. Methods & Clinical Development
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss, Pp 1118-1128 (2020)
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss, Pp 1118-1128 (2020)
Nonsense-mediated decay (NMD) is a major pathogenic mechanism underlying a diversity of genetic disorders. Nonsense variants tend to lead to more severe disease phenotypes and are often difficult targets for small molecule therapeutic development as
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75e80f83da4849f196a2a2866431d5b7
http://europepmc.org/articles/PMC7256445
http://europepmc.org/articles/PMC7256445
Autor:
Natalia Yu. Chekmareva, Sergey V. Sotnikov, Rebekka P. Diepold, Roshan R. Naik, Rainer eLandgraf, Ludwig eCzibere
Publikováno v:
Frontiers in Behavioral Neuroscience, Vol 8 (2014)
Although gene-environment interactions are known to significantly influence psychopathology-related disease states, only few animal models cover both the genetic background and environmental manipulations. Therefore, we have taken advantage of the bi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8d80a8e2ecbd4b03b7338d3b28e093f2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.