Zobrazeno 1 - 10
of 408
pro vyhledávání: '"alglucosidase alfa"'
Autor:
Tahseen Mozaffar, Lionel Riou França, Jérôme Msihid, Pragya Shukla, Irina Proskorovsky, Tianyue Zhou, Magali Periquet, Kristina An Haack, Laurence Pollissard, Volker Straub
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 40, Iss , Pp 101109- (2024)
Background: The efficacy of avalglucosidase alfa (AVA) versus alglucosidase alfa (ALG) on forced vital capacity percent predicted (FVCpp) in patients with late-onset Pompe disease (LOPD) has been assessed in the Phase 3 COMET trial (NCT02782741). Due
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8c1269ee7f074a86a443bd3cdd49e43a
Autor:
Hui-An Chen, Rai-Hseng Hsu, Ching-Ya Fang, Ankit K. Desai, Ni-Chung Lee, Wuh-Liang Hwu, Fuu-Jen Tsai, Priya S. Kishnani, Yin-Hsiu Chien
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
IntroductionPompe disease, a lysosomal storage disorder, is characterized by acid α-glucosidase (GAA) deficiency and categorized into two main subtypes: infantile-onset Pompe disease (IOPD) and late-onset Pompe disease (LOPD). The primary treatment,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d580f3c7d33d45768fcfbe1d68b78034
Autor:
Priya S. Kishnani, David Kronn, Shugo Suwazono, Alexander Broomfield, Juan Llerena, Zuhair Nasser Al-Hassnan, Julie L. Batista, Kathryn M. Wilson, Magali Periquet, Nadia Daba, Andreas Hahn, Yin-Hsiu Chien
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Abstract Background Studies indicate that doses of alglucosidase alfa (ALGLU) higher than label dose (20 mg/kg every other week) improve clinical outcomes in infantile-onset Pompe disease (IOPD). We investigated data from the Pompe Registry to determ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f51edb17c7c14d7581ff804925e1d0d8
Autor:
Ankit K. Desai, Garima Shrivastava, Christina L. Grant, Raymond Y. Wang, Trevor D. Burt, Priya S. Kishnani
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 15 (2024)
IntroductionHigh sustained anti-rhGAA antibody titers (HSAT; ≥12,800) are directly linked to reduced efficacy of enzyme replacement therapy (ERT) and subsequent clinical deterioration in infantile-onset Pompe disease (IOPD). We have previously demo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/feaa2ff9617e4639b0282d4875ed2de3
Autor:
A. D. Dornelles, A. P. P. Junges, B. Krug, C. Gonçalves, H. A. de Oliveira Junior, I. V. D. Schwartz
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 12 (2024)
IntroductionPompe disease (PD) is a glycogen disorder caused by the deficient activity of acid alpha-glucosidase (GAA). We sought to review the latest available evidence on the safety and efficacy of recombinant human GAA enzyme replacement therapy (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b88b54725ec74b33b8439b5b56204053
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Introduction: Pompe disease is an inherited, progressive neuromuscular disorder caused by deficiency of lysosomal acid α-glucosidase and accumulation of glycogen in tissues, resulting in cellular dysfunction, muscle damage, and functional disabiliti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5038291030b64a4cacbe987b155fd22c
Home-based enzyme replacement therapy in children and adults with Pompe disease; a prospective study
Autor:
Imke A. M. Ditters, Nadine A. M. E. van der Beek, Esther Brusse, Ans T. van der Ploeg, Johanna M. P. van den Hout, Hidde H. Huidekoper
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background Pompe disease is a lysosomal storage disease treated with life-long enzyme replacement therapy (ERT). Home-based ERT has been provided in the Netherlands since 2008 because it diminishes the burden of treatment, increases patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b38054f598804cc0b61cfb2424019d8a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.