Zobrazeno 1 - 10
of 539
pro vyhledávání: '"albright hereditary osteodystrophy"'
Autor:
Fabio Sippelli, Silvana Briuglia, Chiara Ferraloro, Anna Paola Capra, Emanuele Agolini, Tiziana Abbate, Giorgia Pepe, Tommaso Aversa, Malgorzata Wasniewska, Domenico Corica
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Pseudohypoparathyroidism (PHP) is caused by loss-of-function mutations at the GNAS gene (as in the PHP type 1A; PHP1A), de novo or inherited at heterozygous state, or by epigenetic alterations at the GNAS locus (as in the PHP1B).
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b3347a76c4a2470bb7a3e070a6b215ba
Publikováno v:
Open Life Sciences, Vol 19, Iss 1, Pp e230104-73 (2024)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1a (PHP 1a) is a rare hereditary disorder characterized by target organ resistance to hormonal signaling and the Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype, which features round facial features, short finge
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/949db29a62f5475e9bea769f0ebc65ac
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background 2q37 deletion syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by deletions in the 2q37 cytobands leading to developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities and dysmorphic craniofacial features with mor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b59a575bfcc3415191f5a5ffcf2be623
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 48, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Albright’s hereditary osteodystrophy (AHO) is an inherited disorder which is caused by an inactivating variant in the GNAS gene. AHO appears associated to either pseudohypoparathyroidism 1a (PHP1a) when GNAS gene is maternally i
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3d3ee143c3040aeb0e32c3a339bfd8f
Autor:
Sahar Noor, Nasrin Hakimzada, Nijatullah Safi, Sultan Mahmood Alikozai, Abdul Jamil Rasooli, Tooryalai Jalalzai, Qais Siddiqui, Ahmad Jalil Sestani, Najla Nasir, Sarah Noor, Ahmed Maseh Haidary, Saifullah Khalid
Publikováno v:
Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 1, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract A teenage Afghan girl presented with seizure. Clinical features and laboratory investigations revealed elevated serum parathormone, high phosphate levels with low serum calcium. In third‐world countries, diagnosis of rare disorders, such a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/981cd91845b645da91ea791e88fdb96e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jeffrey S. Smith, MD, PhD, Abdulrahman A. Aldeeri, MD, Scott A. Elman, MD, Joel B. Krier, MD, Joseph F. Merola, MD, MMSc
Publikováno v:
JAAD Case Reports, Vol 21, Iss , Pp 103-105 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ec5ba2d2f7df42438556e8f676a4c305
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Bezmiâlem Science, Vol 7, Iss 2, Pp 170-173 (2019)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a heterogeneous group of disorder with parathormone target organ resistance, characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and high blood parathormone (PTH). Typical phenotypic symptoms and additional hormonal res
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/716e71b8788e40be863ba7e4f75f80ae