Výsledky vyhledávání

Gerodermia osteodysplastica in a Bedouin sibship

Autor: Mohamed Sabry, al-Awadi Sa, Cindro-Heberie L, al-Torki Na

Publikováno v: Clinical Dysmorphology. 6:51

We report a Bedouin family with gerodermia osteodysplastica in which there are two affected female siblings. They have a prematurely aged face with loose and wrinkled skin, joint laxity/dislocation, and osteoporosis. Unusual traits that have not been

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::48868f48e914f981318107b965cf3200
https://doi.org/10.1097/00019605-199701000-00009

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Craniofacial dyssynostosis with cryptorchidism and normal stature.

Autor: Al-Torki NA; Medical Genetics Centre, Maternity Hospital, Kuwait., Sabry MA, Al-Tawari A, Al-Kandari NH, Al-Awadi SA

Publikováno v: American journal of medical genetics [Am J Med Genet] 1998 Aug 27; Vol. 79 (1), pp. 5-7.

Zobrazit plný text záznamu

Report

Lowry-Maclean syndrome with osteopenic bones and possible autosomal dominant inheritance in a Bedouin family.

Autor: Al-Torki NA, Sabry MA, Al-Awadi SA, Al-Tarkeit N

Publikováno v: American journal of medical genetics [Am J Med Genet] 1997 Dec 31; Vol. 73 (4), pp. 491-2.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Unusual traits associated with Robinow syndrome.

Autor: Sabry MA; Medical Genetics Centre, Maternity Hospital, Kuwait., Ismail EA, al-Naggar RL, al-Torki NA, Farah S, al-Awadi SA, Obenbergerova D, Bastaki L

Publikováno v: Journal of medical genetics [J Med Genet] 1997 Sep; Vol. 34 (9), pp. 736-40.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Gerodermia osteodysplastica in a Bedouin sibship: further delineation of the syndrome.

Autor: al-Torki NA; Medical Genetics Centre, Maternity Hospital, Kuwait., al-Awadi SA, Cindro-Heberie L, Sabry MA

Publikováno v: Clinical dysmorphology [Clin Dysmorphol] 1997 Jan; Vol. 6 (1), pp. 51-5.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Auricular fistula: a review of its clinical manifestations, genetics, and treatments.

Autor: Yuan, Lamei, Yang, Ruikang, Deng, Hao

Publikováno v: Journal of Molecular Medicine; Sep2023, Vol. 101 Issue 9, p1041-1058, 18p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Impaired proteoglycan glycosylation, elevated TGF-β signaling, and abnormal osteoblast differentiation as the basis for bone fragility in a mouse model for gerodermia osteodysplastica.

Autor: Chan, Wing Lee^1,2,3, Steiner, Magdalena^1,4, Witkos, Tomasz⁵, Egerer, Johannes¹, Busse, Björn⁶, Mizumoto, Shuji⁷, Pestka, Jan M.⁶, Zhang, Haikuo¹, Hausser, Ingrid⁸, Khayal, Layal Abo¹, Ott, Claus-Eric¹, Kolanczyk, Mateusz², Willie, Bettina⁹, Schinke, Thorsten⁶, Paganini, Chiara¹⁰, Rossi, Antonio¹⁰, Sugahara, Kazuyuki⁶, Amling, Michael⁶, Knaus, Petra¹¹, Chan, Danny^3,12

Publikováno v: PLoS Genetics. 3/21/2018, Vol. 14 Issue 3, p1-24. 24p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání