Zobrazeno 1 - 10 of 1 305 pro vyhledávání: '"al Gazali Li"'
1
Akademický článek
Genetic variant profiling of neonatal diabetes mellitus in Iranian patients: Unveiling 58 distinct variants in 14 genes.
Autor: Mianesaz, Hamidreza1,2 (AUTHOR), Ghalamkari, Safoura2,3 (AUTHOR), Abbasi, Farzaneh4 (AUTHOR), Razzaghy‐Azar, Maryam5 (AUTHOR), Sayarifard, Fatemeh4 (AUTHOR), Vakili, Rahim6 (AUTHOR), Sedghi, Maryam2,7 (AUTHOR), Noroozi Asl, Samaneh7 (AUTHOR), Hosseini, Sousan7 (AUTHOR), Amoli, Mahsa M5 (AUTHOR) amolimm@tums.ac.ir, Yaghootkar, Hanieh8 (AUTHOR) hyaghootkar@lincoln.ac.uk
Publikováno v: Journal of Diabetes Investigation. Oct2024, Vol. 15 Issue 10, p1390-1402. 13p.
Zobrazit plný text záznamu
2
A new lethal neonatal short limb dwarfism
Autor: Hall Cm, Devadas K, al Gazali Li
Publikováno v: Clinical Dysmorphology. 5:160-164
We report on a baby with an apparently new type of lethal short limb dwarfism. The inheritance appears to be autosomal recessive.
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::df61e8eb8aac228161232ee46230061d
https://doi.org/10.1097/00019605-199604000-00008
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Diagnostic Screening for Microdeletion Frequency in the AZF-region of Y-Chromosome among the Emirati Infertile Males.
Autor: Ebrahim, Ferdos1, Mahasneh, Ihsan Ali1 imahasneh@sharjah.ac.ae
Publikováno v: Jordan Journal of Biological Sciences. Sep2024, Vol. 17 Issue 3, p523-529. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Identification of a Novel Primary Atopic Disorder due to STAT6 Gain-of-Function Mutations.
Autor: Barış, Safa1,2,3 safabaris@hotmail.com, Chatila, Talal A.4,5 talal.chatila@childrens.harvard.edu
Publikováno v: Turkish Journal of Immunology. 2024 Suppl 1, Vol. 12, p53-59. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Childhood stroke associated with protein C and S deficiency.
Autor: Yu, Hui1 (AUTHOR), Zhang, Yao2 (AUTHOR), Wei, Ting2 (AUTHOR), Luo, Wenqian2 (AUTHOR), Liu, Bin2,3 (AUTHOR) lbliubinlb@163.com
Publikováno v: CNS Neuroscience & Therapeutics. Apr2024, Vol. 30 Issue 4, p1-4. 4p.
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
The genetic basis of hydrocephalus: genes, pathways, mechanisms, and global impact.
Autor: Hale, Andrew T.1 (AUTHOR) andrewthale@uabmc.edu, Boudreau, Hunter1 (AUTHOR), Devulapalli, Rishi2 (AUTHOR), Duy, Phan Q.3 (AUTHOR), Atchley, Travis J.1 (AUTHOR), Dewan, Michael C.4 (AUTHOR), Goolam, Mubeen5 (AUTHOR), Fieggen, Graham5,6 (AUTHOR), Spader, Heather L.3 (AUTHOR), Smith, Anastasia A.7 (AUTHOR), Blount, Jeffrey P.7 (AUTHOR), Johnston, James M.7 (AUTHOR), Rocque, Brandon G.7 (AUTHOR), Rozzelle, Curtis J.7 (AUTHOR), Chong, Zechen8 (AUTHOR), Strahle, Jennifer M.9 (AUTHOR), Schiff, Steven J.10 (AUTHOR), Kahle, Kristopher T.11 (AUTHOR)
Publikováno v: Fluids & Barriers of the CNS. 3/4/2024, Vol. 21 Issue 1, p1-135. 135p.
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Investigating the genetic makeup of the major histocompatibility complex (MHC) in the United Arab Emirates population through next-generation sequencing.
Autor: Marzouka, Nour al dain1 (AUTHOR), Alnaqbi, Halima1 (AUTHOR), Al-Aamri, Amira1 (AUTHOR), Tay, Guan2,3 (AUTHOR), Alsafar, Habiba1,4,5 (AUTHOR) Habiba.alsafar@ku.ac.ae
Publikováno v: Scientific Reports. 2/12/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-13. 13p.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
A 12 Week Fetus with Anophthalmia, Limb Anomalies and Infratemporal Teratoma.
Autor: Lu, Yu (AUTHOR), Zhao, Jing-Jing (AUTHOR), He, Ping (AUTHOR)
Publikováno v: International Journal of Women's Health. Jan2024, Vol. 16, p41-46. 6p.
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje