Zobrazeno 1 - 10
of 129
pro vyhledávání: '"adtkd"'
Autor:
Guglielmo Schiano, Jennifer Lake, Marta Mariniello, Céline Schaeffer, Marianne Harvent, Luca Rampoldi, Eric Olinger, Olivier Devuyst
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 12, Pp 1-21 (2023)
Abstract Missense mutations in the uromodulin (UMOD) gene cause autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD), one of the most common monogenic kidney diseases. The unknown impact of the allelic and gene dosage effects and fate of muta
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b1e346c60e1743ae8a8ec771aabc646a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Meng-shi Li, Yang Li, Lei Jiang, Zhuo-ran Song, Xiao-juan Yu, Hui Wang, Ya-li Ren, Su-xia Wang, Xu-jie Zhou, Li Yang, Hong Zhang
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to UMOD mutations (ADTKD-UMOD) is a rare condition associated with high variability in the age of end-stage kidney disease (ESKD). An autosomal dominant inheritance is the general rule, but de
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e87fb318a344f21a2c00420ba34e0af
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2020)
Abstract Background Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) caused by a pathogenic variant in UMOD (ADTKD-UMOD) is a rare group of diseases characterized by hyperuricaemia with decreased urinary excretion of urate, gout and progr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a7ba146bac3047f6b84bfe74d389e9ef
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Huan-Da Chen, Chih-Chuan Yu, I-Hsiao Yang, Chi-Chih Hung, Mei-Chuan Kuo, Der-Cherng Tarng, Jer-Ming Chang, Daw-Yang Hwang
Publikováno v:
Biomedicines, Vol 10, Iss 9, p 2265 (2022)
UMOD is the first identified and the most commonly mutated gene that causes autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD). Recent studies have shown that ADTKD-UMOD is a relatively common cause of chronic kidney disease (CKD). However,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eebf361c6cb2467ba44b8c9acf50628d
Autor:
S. Cormican, D. M. Connaughton, C. Kennedy, S. Murray, M. Živná, S. Kmoch, N. K. Fennelly, P. O’Kelly, K. A. Benson, E. T. Conlon, G. Cavalleri, C. Foley, B. Doyle, A. Dorman, M. A. Little, P. Lavin, K. Kidd, A. J. Bleyer, P. J. Conlon
Publikováno v:
Renal Failure, Vol 41, Iss 1, Pp 832-841 (2019)
Introduction: Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a rare genetic cause of renal impairment resulting from mutations in the MUC1, UMOD, HNF1B, REN, and SEC61A1 genes. Neither the national or global prevalence of these disea
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b14e21a261104580bccc774c2f595a7f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.