Zobrazeno 1 - 3
of 3
pro vyhledávání: '"additional clinical signs"'
Autor:
Olga Shatokhina, Natalia Semenova, Nina Demina, Elena Dadali, Alexander Polyakov, Oxana Ryzhkova
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 10, p 1618 (2021)
Here, we report a novel truncating mutation in the ubiquitin-specific peptidase gene (USP53) causing low-γ-GT (GGT) cholestasis. Genetic testing was carried out, including clinical exome sequencing for the proband and Sanger sequencing for the proba
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/425ab3bb81994de0a49e3cf6f5ff7896
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.