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Publikováno v:
Odontología Sanmarquina, Vol 22, Iss 3, Pp 211-218 (2019)
Síndrome de Pfeiffer es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante, cuyas manifestaciones clínicas son tanto a nivel cráneofacial como en extremidades superiores e inferiores. El tratamiento para estos pacientes debe ser efectuado por
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8997ca24ae543a0928acf08227468b5
Autor:
Irina Suley Tirado Pérez, Ulfran de Jesús Castro Salas, María Camila Durán Martínez, Andrea Carolina Zárate Vergara
Publikováno v:
Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 21, Iss 1 (2020)
Introducción: El síndrome de Apert tiene una incidencia variable. Se ha estimado una prevalencia de 1:160 mil nacimientos. Es de herencia autosómica dominante y se han encontrado algunos factores relacionados, como edad paterna avanzada. Caso:
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/672c2367dbc04b4199a76c4b9bfbbb6a
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 21, Iss 6, Pp 955-959 (2017)
Introduction: Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder, this defect is caused by a spontaneous mutation, which affects receptor 2 of the fibroblast growth factor. Case report: a case of Apert syndrome was presented in a patient whose disease
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https://doaj.org/article/a35312342b624a36bcb56ffa11d32798
Publikováno v:
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, Vol 21, Iss 2, Pp 271-276 (2017)
The Saethre-Chotzen syndrome is among the hereditary craniosynostosis that is characterized by an early unilateral or bilateral synostosis of the coronal sutures, facial asymmetry, ptosis and sometimes strabismus. The case of a 10-year-old female pat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6349c4a3fd8f4db58eb9c9d43c6d9176
Publikováno v:
Universidad Católica de Cuenca
Repositorio Institucional-UCACUE
Repositorio Universidad Católica de Cuenca
instacron:UCACUE
Repositorio Institucional-UCACUE
Repositorio Universidad Católica de Cuenca
instacron:UCACUE
Antecedes: El Síndrome de Apert es un estado sindrómico desafiante para los especialistas en el área de la salud ya que afecta al paciente de manera general en su salud física, bucal y conductual. El conocimiento de los protocolos a seguir y mane
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::90f2c2b3a994fa66675c24d7ee784cac
https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/13548
https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/13548
Publikováno v:
Medicentro, Vol 20, Iss 1, Pp 81-85 (2015)
Este síndrome fue descrito por Rudolf Arthur Pfeiffer en 1964, quien publicó el caso de una familia con varios de sus miembros afectados durante varias generaciones. Se transmite de padres a hijos, según un patrón autosómico dominante, y puede e
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https://doaj.org/article/83f51b71513e41719e7b58496fa7e123
Autor:
Bolaños Roldán, Ana Marcela
Publikováno v:
Revista de investigación e innovación en ciencias de la salud, Volume: 4, Issue: 2, Pages: 150-158, Published: 12 DEC 2022
Introduction: Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant congenital disorder that affects 1 in 100,000 live births. Variable malformations, developmental delay, and neurological complications occur. The objective of this case report is to describe th
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______618::f4d07f165e80bd2252218567e55f4e5f
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2665-20562022000200150&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2665-20562022000200150&lng=en&tlng=en
Publikováno v:
Acta Médica del Centro, Vol 9, Iss 2, Pp 42-46 (2015)
Acrocephalosyndactyly type I, also called Apert syndrome is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midface hypoplasia and severe bone skin and symmetrical syndactyly of hands and feet. Most cases of Apert syndrome are s
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https://doaj.org/article/1b8a4d30dd83407f9ffee83184d3c927
Autor:
Inocêncio, Aline Cássia
A Síndrome de Apert é caracterizada por craniossinosteses e sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. Essas malformações causam diminuição do crescimento da base do crânio com hipoplasia da face associada a severa retrusão maxilar e podem i
Publikováno v:
Salud Uninorte, Vol 26, Iss 1, Pp 165-169 (2010)
Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracterizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variab
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https://doaj.org/article/1ac4c9306b564f8191952cfb1f70d4e3