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pro vyhledávání: '"acidemia metilmalónica"'
Publikováno v:
Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 79, Iss 3 (2022)
Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son un grupo de enfermedades monogénicas que afectan alguna vía del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono o los lípidos; cuando no son tratados a tiempo, se asocian con una
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https://doaj.org/article/3c41aaa4f35d42ffb6fadc39bb4f6a0b
Publikováno v:
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, Vol 8, Iss 3 (2021)
La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico considerado como una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10,000 habitantes) incluido en el grupo de las acidemias orgánicas y que tiene una transmisión autosómica recesiva. Estas acidemias p
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https://doaj.org/article/db13ee6cd25443b48b613f662ccffaf6
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 36, Iss 5, Pp 402-411 (2015)
Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g.
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https://doaj.org/article/51fdf10e12dc4ee1873b5350af538fb6
Publikováno v:
Revista Mexicana de Endocrinología, Metabolismo y Nutrición, Vol 8, Iss 3 (2021)
La acidemia metilmalónica es un trastorno metabólico considerado como una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10,000 habitantes) incluido en el grupo de las acidemias orgánicas y que tiene una transmisión autosómica recesiva. Estas acidemias p
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4eb8c766d2bba76d670b39c0bea681c6
https://doi.org/10.24875/rme.20000065
https://doi.org/10.24875/rme.20000065
Autor:
Segura Sánchez, Kenneth
Publikováno v:
Universidad de Costa Rica. San José, Costa Rica
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Las enfermedades huérfanas, son un conjunto de padecimientos caracterizados por su baja incidencia, la sobrevida de estos pacientes ha aumentado gracias al diagnóstico temprano y tratamiento oportuno, por lo que esta revisión se enfoca en el manej
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f08be4eb084f801a32f1fb5aae5c8a1d
https://hdl.handle.net/10669/84289
https://hdl.handle.net/10669/84289
Publikováno v:
Acta Pediátrica de México, Vol 36, Iss 5, Pp 402-411 (2015)
Mujer adolescente, producto de la primera gestación de una madre de 18 años de edad, misma que recibió atención prenatal adecuada y cursó con evolución normal. Se obtuvo a término (a las 38 semanas de gestación) con peso al nacer de 3 400 g.
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e441294c7eb273633c1c5fff7599cbb
http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1062
http://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1062
Autor:
Miguel Mateo, Iván de
Publikováno v:
UVaDOC. Repositorio Documental de la Universidad de Valladolid
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El presente trabajo se centra en el diseño de una propuesta de intervención para trabajar los principales aspectos afectados en niños con la enfermedad congénita Acidemia Metilmalónica; incidiendo en los relativos a la comunicación, derivados d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7b15d73648da2bccf52f1c4fdc7fd089
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/27175
http://uvadoc.uva.es/handle/10324/27175
Autor:
Jiménez Varo, Ignacio, Bueno Delgado, María, Dios Fuentes, Elena, Delgado Pecellin, Carmen, González Meneses, Antonio, Soto Moreno, Alfonso, Venegas Moreno, Eva
Publikováno v:
Nutrición Hospitalaria, Volume: 31, Issue: 4, Pages: 1885-1888, Published: APR 2015
La combinación de homocistinuria con acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina. Es una patología poco frecuente de herencia autosómica recesiva en la que existen diversas variantes en función d
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______624::5220e17fa2406081379331e285682f47
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112015000400059&lng=en&tlng=en
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112015000400059&lng=en&tlng=en
Autor:
Jiménez Varo,Ignacio, Bueno Delgado,María, Dios Fuentes,Elena, Delgado Pecellin,Carmen, González Meneses,Antonio, Soto Moreno,Alfonso, Venegas Moreno,Eva
Publikováno v:
Nutrición Hospitalaria v.31 n.4 2015
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
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La combinación de homocistinuria con acidemia metilmalónica es un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 o cobalamina. Es una patología poco frecuente de herencia autosómica recesiva en la que existen diversas variantes en función d
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http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112015000400059
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112015000400059
Autor:
Mónica Montaña, Johana Guevara, Eugenia Espinosa, Paola Mera, Olga Yaneth Echeverri, Luis A. Barrera
Publikováno v:
Revista Med; Vol. 22 No. 1 (2014): january-june; 62-67
Revista Med; Vol. 22 Núm. 1 (2014): enero-junio; 62-67
Revista Med; Vol. 22 Núm. 1 (2014): enero-junio; 62-67
La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bb6a84b71d43a244a9286fde06d9ae9a
https://revistas.unimilitar.edu.co/index.php/rmed/article/view/1031
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