Zobrazeno 1 - 10
of 255
pro vyhledávání: '"abiotrophy"'
Autor:
Thomas Mignan, Martí Pumarola, Simon Platt, Matthew James, Marta Pereira, Antonia Morey‐Matamalas, Alfredo Recio
Publikováno v:
Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol 38, Iss 4, Pp 2368-2372 (2024)
Abstract Granuloprival degeneration is an uncommon form of cerebellar cortical degeneration (CCD). A 3‐month‐old Yorkshire Terrier and a 7‐month‐old Lagotto Romagnolo dog were presented with a history of progressive cerebellar dysfunction inc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d0d5a9f66c8e4336959a716262fdbeda
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Veterinaria Scandinavica, Vol 64, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Cerebellar abiotrophy (CA) is an uncommon hereditary neurodegenerative disorder affecting the cerebellar Purkinje cells. Equine CA has been reported in several breeds, but a genetic etiology has only been confirmed in the Arabian
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3e9044372f14d83a3702e9c8f3df50b
Publikováno v:
Медицинский вестник Юга России, Vol 13, Iss 2, Pp 168-171 (2022)
Type 1 autoimmune polyglandular syndrome (APS1) is a rare disease, with an unknown prevalence in the Russian population. Due to the low awareness of doctors, it takes more time to make the accurate diagnosis and provide correct medical care. This art
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1010187138f346cda5d92b4c0bd38b4e
Autor:
M. E. Weener, D. S. Atarshchikov, V. V. Kadyshev, I. V. Zolnikova, A. M. Demchinsky, D. Barh, L. M. Balashova, J. M. Salmasi
Publikováno v:
Российский офтальмологический журнал, Vol 14, Iss 1, Pp 80-88 (2021)
This literature review offers a detailed description of the genes and proteins involved in pathophysiological processes in isolated retinitis pigmentosa (RP). To date, 84 genes and 7 candidate genes have been described for non-syndromic RP. Each of t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/859c3bbf08444417af37921d6045973e
Autor:
S. V. Averianova, T. N. Iureva
Publikováno v:
Acta Biomedica Scientifica, Vol 4, Iss 4, Pp 36-40 (2019)
Retinal pigment abiotrophy is a hereditary disease with a primary diffuse lesion of photoreceptors and the retinal pigment epithelium, in which characteristic functional changes and a typical picture of the fundus with pigment bone bodies are noted.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8586ee721b5642908ff8f1361f06df1d
Autor:
O. V. Khlebnikova, I. V. Sharkova
Publikováno v:
Российский офтальмологический журнал, Vol 12, Iss 1, Pp 97-101 (2019)
Purpose: to present a clinical case of retinal abiotrophy in mitochondrial pathology (NARP syndrome) caused by the mutation m.8993T>G in the ATPase gene type 6 in order to improve the diagnosis of hereditary abiotrophies. Material and methods. The re
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/de5a464a6b5d4eb1825e06660a6b7015
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
S.A. Sadaba, G.J. Madariaga, C.M. Corbi Botto, M.H. Carino, M.E. Zappa, P. Peral García, S.A. Olguín, A. Massone, S. Díaz
Publikováno v:
Open Veterinary Journal, Vol 6, Iss 3, Pp 259-262 (2016)
Evidence of cerebellar abiotrophy (CA) was found in a six-month-old Arabian filly with signs of incoordination, head tremor, wobbling, loss of balance and falling over, consistent with a cerebellar lesion. Normal hematology profile blood test and cer
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a15a3be3a092457488f4151de0d8010b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.