Zobrazeno 1 - 10
of 2 899
pro vyhledávání: '"abcd1 gene"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
Adrenoleukodystrophy is a rare neurogenetic disease, and adrenomyeloneuropathy is the most common phenotype in adults. The clinical data of a patient with adrenoleukodystrophy and spinal-peripheral neuropathy caused by a novel point mutation in exon
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/528eac6184f5441da0db1c7d8e9dd67b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dohr, Katrin A.1 (AUTHOR), Tokic, Silvija1 (AUTHOR) silvija.tokic@medunigraz.at, Gastager-Ehgartner, Magdalena1 (AUTHOR), Stojakovic, Tatjana2 (AUTHOR), Dumic, Miroslav3 (AUTHOR), Plecko, Barbara4 (AUTHOR), Dumic, Katja K.3 (AUTHOR)
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences. Mar2023, Vol. 24 Issue 6, p5957. 11p.
Autor:
Manor J; Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Ramat Gan, Israel., Jangam SV; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Chung HL; Department of Neurology, Houston Methodist Research Institute, Houston, TX, USA.; Department of Neurology, Weill Cornell Medical College, New York, NY, USA., Bhagwat P; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Andrews J; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Chester H; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Kondo S; Tokyo University of Science, Faculty of Advanced Engineering, Department of Biological Science and Technology, Tokyo, Japan., Srivastav S; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Botas J; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA., Moser AB; Hugo W Moser Research Institute, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA., Huguenin SM; Hugo W Moser Research Institute, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, USA., Wangler MF; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA.; Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children's Hospital, Houston, Texas, USA.
Publikováno v:
BioRxiv : the preprint server for biology [bioRxiv] 2024 Sep 25. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 25.
Autor:
Dong, Bingzi1 (AUTHOR), Lv, Wenshan1 (AUTHOR), Xu, Lili1 (AUTHOR), Zhao, Yuhang1 (AUTHOR), Sun, Xiaofang1 (AUTHOR), Wang, Zhongchao1 (AUTHOR), Cheng, Bingfei1 (AUTHOR), Fu, Zhengju1 (AUTHOR), Wang, Yangang1 (AUTHOR)
Publikováno v:
International Journal of Endocrinology. 4/12/2022, p1-13. 13p.
Autor:
Trinh The S, Trieu Tien S, Vu Van T, Nguyen Ngoc N, Tran Ngoc Thao M, Tran Van K, Vu Nhat D, Do Nhu B
Publikováno v:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 14, Pp 313-319 (2021)
Son Trinh The,1,* Sang Trieu Tien,2,* Tam Vu Van,3,4 Nhat Nguyen Ngoc,1 My Tran Ngoc Thao,5 Khoa Tran Van,2 Dinh Vu Nhat,6,7 Binh Do Nhu8,9 1Military Institute of Clinical Embryology and Histology, Vietnam Military Medical University, Hanoi,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4b6293b894b44ddb90a9c7c060670cdc