Zobrazeno 1 - 10 of 96 pro vyhledávání: '"Zwick, Me."'
1
Genetic and Transcriptomic Variation Linked to Neutrophil Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating Factor Signaling in Pediatric Crohn's Disease
Autor: Denson, LA, Jurickova, I, Karns, R, Shaw, KA, Cutler, DJ, Okou, D, Alexander Valencia, C, Dodd, A, Mondal, K, Aronow, BJ, Haberman, Y, Linn, A, Price, A, Bezold, R, Lake, K, Jackson, K, Walters, TD, Griffiths, A, Baldassano, RN, Noe, JD, Hyams, JS, Crandall, WV, Kirschner, BS, Heyman, MB, Snapper, S, Guthery, SL, Dubinsky, MC, Leleiko, NS, Otley, AR, Xavier, RJ, Stevens, C, Daly, MJ, Zwick, ME, Kugathasan, S
Publikováno v: Inflammatory bowel diseases, vol 25, iss 3
Denson, LA; Jurickova, I; Karns, R; Shaw, KA; Cutler, DJ; Okou, D; et al.(2018). Genetic and Transcriptomic Variation Linked to Neutrophil Granulocyte-Macrophage Colony-Stimulating Factor Signaling in Pediatric Crohn's Disease.. Inflammatory bowel diseases. doi: 10.1093/ibd/izy265. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/9pw1s15v
BACKGROUND:Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor auto-antibodies (GMAbs) suppress neutrophil-extrinsic GM-CSF signaling and increase risk for stricturing behavior in Crohn's disease (CD). We aimed to define clinical, genomic, and functiona
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3ff2148ee5ce136c1e832ebafd64c520
https://escholarship.org/uc/item/9pw1s15v
Zobrazit plný text záznamu
2
Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder
Autor: Lim, Elaine T., Uddin, Mohammed, De Rubeis, Silvia, Chan, Yingleong, Kamumbu, Anne S., Zhang, Xiaochang, D'Gama, Alissa M., Kim, Sonia N., Hill, Robert Sean, Goldberg, Arthur P., Poultney, Christopher, Minshew, Nancy J., Kushima, Itaru, Aleksic, Branko, Ozaki, Norio, Parellada, Mara, Arango, Celso, Penzol, Maria J., Carracedo, Angel, Kolevzon, Alexander, Hultman, Christina M., Weiss, Lauren A., Fromer, Menachem, Chiocchetti, Andreas G., Freitag, Christine M., Church, George M., Scherer, Stephen W., Buxbaum, Joseph D., Walsh, Christopher A, Aleksic, B, Anney, R, Barbosa, M, Barrett, J, Betancur, C, Bishop, S, Brusco, A, Buxbaum, Jd, Carracedo, A, Chiocchetti, Ag, Chung, Bhy, Cook, E, Coon, H, Cutler, Dj, Daly, M, De Rubeis, S, Doan, R, Fernández-Prieto, M, Ferrero, Gb, Freitag, Cm, Fromer, M, Gargus, J, Geschwind, D, Gill, M, Gómez-Guerrero, L, Hansen-Kiss, E, He, X, Herman, G, Hertz-Picciotto, I, Hultman, C, Iliadou, B, Ionita-Laza, I, Jugessur, A, Knudsen, Gp, Kolevzon, A, Kosmicki, J, Kushima, I, Lee, Sl, Lehner, T, Lennertz, S, Lim, E, Maciel, P, Magnus, P, Manoach, D, Minshew, N, Morrow, E, Mulle, J, Neale, B, Ozaki, N, Palotie, A, Parellada, M, Passos-Bueno, Mr, Pericak-Vance, M, Persico, A, Pessah, I, Reichenberg, A, Reichert, J, Renieri, A, Robinson, E, Samocha, K, Sanders, S, Sandin, S, Santangelo, Sl, Satterstrom, K, Schafer, C, Schellenberg, G, Scherer, S, Senthil, G, Silva, M, Singh, T, Siper, Pm, Soares, G, Stevens, C, Stoltenberg, C, Surén, P, Sutcliffe, Js, Szatmari, P, Tassone, F, Thurm, A, Walsh, C, Weiss, L, Werling, D, Willsey, J, Xu, X, Yu, Tw, Yuen, R, Zwick, Me.
Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature Neuroscience
Nature Neuroscience, Nature Publishing Group, 2017, 20 (9), pp.1217-1224. ⟨10.1038/nn.4598⟩
Nature Neuroscience, 2017, 20 (9), pp.1217-1224. ⟨10.1038/nn.4598⟩
Nature neuroscience
International audience; We systematically analyzed postzygotic mutations (PZMs) in whole-exome sequences from the largest collection of trios (5,947) with autism spectrum disorder (ASD) available, including 282 unpublished trios, and performed resequ
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec4699aa2b3e33998a0424fa6605504e
http://hdl.handle.net/2318/1659858
Zobrazit plný text záznamu
3
Variant ATRX syndrome with dysfunction of ATRX and MAGT1 genes
Autor: Wolf Minotti, Federica, Qiao, Y, Mondal, K, Trapani, Valentina, Wen, J, Carpenter, G, Wildin, R, Price, Em, Gibbons, Rj, Eichmeyer, J, Jiang, R, Dupont, B, Martell, S, Lewis, Sm, Robinson, Wp, O'Driscoll, M, Wolf, Fi, Zwick, Me, Rajcan Separovic, E.
A 0.8 kb intronic duplication in MAGT1 and a single base pair deletion in the last exon of ATRX were identified using a chromosome X-specific microarray and exome sequencing in a family with five males demonstrating intellectual disability (ID) and u
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c5f7f82dc7cc18e6766d4cadc8ed234
http://hdl.handle.net/10807/56465
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje