Clinical and demographic features of patients with SMA on treatment with risdiplam: the iSMAc experience

Autor: Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., Mantegazza, R., Liguori, R., Filosto, M., Marrosu, G., Siciliano, G., Simone, I.L., Mongini, T., Comi, G.P., Pegoraro, E., Mercante, A., Perilongo, G., Salamon, E., Santini, A., Benini, F., Agosto, C., Cotti Piccinelli, S., Pilotto, A., Cristillo, V., Schiano di Cola, F., Bonzi, G., Mazzola, M., Padovani, A., Nuredini, A., Taiana, M., Nizzardo, M., Mari, F., Cesaroni, E., Porfiri, L., Tiziano, D., Vita, G.L., Merico, E., Schirinzi, E., Ramos, J.A.F., Ostrowska, I., Piontek, M., Corti, S., Miller, W., Shieh, P.B., Kuntz, N., Dowling, J.J., Müller-Felber, W., Blaschek, A., Bönnemann, C.G., Foley, A.R., Saade, D.N., Seferian, A.M., Lawlor, M.W., Noursalehi, M., Prasad, S., Rico, S., Rodino-Klapac, L.R., Pozsgai, E.R., Lewis, S., Griffin, D.A., Meadows, A.S., Lehman, K.J., Church, K., Reash, N.F., Iammarino, M.A., Powers, B., Alfano, L.N., Lowes, L.P., Koenig, E., Neuhaus, S., Li, X., Picaro, L., Mendell, J.R., Tonacci, A., Torri, F., Aringhieri, G., Sansone, F., Rubegni, A., Santorelli, F.M., Conte, R., Riguzzi, P., Zangaro, V., Villa, F.M., Cestarollo, M., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Luque, H., Hackman, P., Udd, B., Bianchi, F., Fortunato, F., Giannini, F., Malandrini, A., Silani, V., Ticozzi, N., Fenu, S., Peduto, C., D’Ambrosio, P., Primiano, G., Sancricca, C., Sciacco, M., Brusa, R., Solero, L., Brusa, C., Cateruccia, M., Diodado, D., Pugliese, A., Ferlini, A., Monastra, F.M., Blasevich, F., Bragato, C., Marinella, G., Buchignani, B., Astrea, G., Cassandrini, D., Donati, M.A., Gallone, S., Lopergolo, D., Maioli, MA., Magri, F., Mandich, P., Massa, R., Matà, S., Moggio, M., Mongini, T.E., Ricci, F., Rodolico, C., Sperti, M., Ticci, C., Tonin, P., Battini, R., Panicucci, C., Pedemonte, M., Casalini, E., Minetti, C., Maghnie, M., Di Iorgi, N., Sabbatini, D., Vianello, S., Fusto, A., Merlo, B., Parravicini, S., Travaglioni, L., D’Angelo, G., Di Bari, A., Canioni, E., Gallone, A., Picillo, E., Nigro, V., Trucco, F., Ridout, D., Maresh, K., Chesshyre, M., Munot, P., Sarkozy, A., Robb, S., Quinlivan, R., Riley, M., Wallis, C., Chan, E., Abel, F., De Lucia, S., Hogrel, J.-Y., Niks, E.H., de Groot, H., Straub, V., Ricotti, V., Manzur, A., Muntoni, F., Frosini, S., LoMauro, A., Diella, E., Russo, A., Delle Fave, M., Pistininzi, C., Marchi, E., Pascuzzo, R., Vantini, S., Aliverti, A., D’Angelo, M.G., Garibaldi, M., Iacono, S., Di Stefano, V., Lupica, A., Gagliardo, A., Lanza, P., Rispoli, M.G., Ferri, L., Brighina, F., Di Muzio, A., Frangiamore, R., Antozzi, C., Baggi, F., Onore, M.E., Torella, A., Musacchia, F., Del Vecchio Blanco, F., Zanobio, M., Piluso, G., Poggetti, F., Ripolone, M., Zanotti, S., Caputo, V., Megalizzi, D., Bax, C., Ranieri, M., Colantoni, L., Tasca, G., Ricci, E., Caltagirone, C., Cascella, R., Giardina, E., Strafella, C., Lai, E., Marcello, M., Morotti, I., Caremani, M., Conte, I., Linari, M., Raffaghello, L., Principi, E., Baratto, S., Pintus, S., Antonini, F., Del Zotto, G., Bruzzone, S., Scudieri, P., Gazzerro, E., Ronchi, D., Lucchiari, S., Garbellini, M., Salani, S., Ciscato, P., Bresolin, N., Zeuli, R., Varavallo, A., Angelini, C., Brunetti-Pierri, N., Wischmeijer, A., Labella, B., Pezzini, D., Costa, A., Poli, L., Magoni, M., Manini, A., Velardo, D., Cinnante, C.M., Marija, M., Janez, Z., Traverso, M., Pini, A., Giannotta, M., Valentino, M.L., Scala, M., Zara, F., Fiorillo, C., Antognozzi, S., Napoli, L., Scuvera, G., Giacobbe, A., Milani, D., Rolle, E., Rossi, F., Cavallina, I., D’Alessandro, R., Urbano, G., Ricci, F, Peruzzo, D., Ciceri, T., Mascheretti, S., Lampis, V., Arrigoni, F., Giubergia, A., Crippa, A., Nobile, M., Mani, E., Falzarano, M.S., Mietto, M., Rossi, R., Selvatici, R., Gessi, M., Montanaro, F., Morgan, J., Muntoni, F, Lanzi, G., Galvagni, A., Romani, C., Gerevini, S., Selicorni, A., Ajdinaj, P., Montrasio, S., Cazzaniga, S., Bettica, P.U., Mastellaro, S., Romano, F., Napoli, M.M., Barbone, F., De Rosa, M.A., Angelucci, D., Andreassi, G., Amatetti, M., Amerio, P., Altamura, C., Farinato, A., Campanale, C., Carratù, M.R., Desaphy, J.-F., Brugnoni, R., Rossi, T., Canavese, C., Eoli, M., Lauria, G., Toscano, A., DiDuca, M., Campana, C., Cataldi, M., Greco, G., Frezza, E., Goglia, M., Boffa, L., Pignolo, A., Quartana, M., Fierro, B., Musumeci, S.A., Scarsi, E., Cella, A., Narciso, E., Cabona, C., Beronio, A., Assini, A., Del Sette, M., Bandini, F., Benedetti, L., Prada, V., Torre, E., Missaglia, S., Tavian, D., Baldelli, E., Caria, F., Ferrari Aggradi, C.R., Falcier, E., Lizio, A., Pirola, A., Casiraghi, J., Carraro, E., Mauro, L., Rao, F., Roma, E., Iannello, A., De Mattia, E., Barp, A., Lupone, S., Gatti, V., Italiano, C., Frisoni, M.C., Ferrari-Aggradi, C.R., Refran, J., Becchiati, S., Iossa, F., Eichinger, K., Dekdebrun, J., St Romain, J., Johnson, N., Thornton, C., Leali, M., Aimo, A., Todiere, G., Vergaro, G., Grigoratos, C., Giannoni, A., Baldinotti, F., Aquaro, G.D., Emdin, M., Passino, C., Barison, A., Gibertini, S., Iannibelli, E., Mora, M., Ruggieri, A., Scutifero, M., Palladino, A., Spiro Santovito, L., Pasanisi, B., Nesti, C., Bartolini, M., Tarabelloni, A., Tizzoni, F., Colombo, P., Tesei, A., Molteni, M., Falzone, Y., Chico, L., Caligo, M.A., D’Apice, M.R., Mantegazza, R.E., Pegolo, E., Cibin, F., Sawacha, Z., Giagnorio, E., Malacarne, C., Salvi, E., Bossolasco, P., Bardelli, D., Ratti, A., Marcuzzo, S., Melzi, V., Rizzuti, M., Gagliardi, D., Masrori, P., Biella, F., Van Damme, P., Musso, G., Cosma, C., Plebani, M., Neri, M., Sette, E., Trabanelli, C., Margutti, A., Rimessi, P., Fabris, M., Tugnoli, V., Gualandi, F., Paoletti, M., Diamanti, L., Muzic, S.I., Ballante, E., Solazzo, F., Foppoli, L., Deligianni, X., Santini, S., Figini, S., Bergsland, N., Pichiecchio, A., Pilla, F., Ianes, P.G., Casagrande, S., Gasperini, B., Zuccarino, R., Bersani, M., Pagliari, E., Saccomanno, D., Cattaneo, C., Lops, J., Pera, M.C., Palazzo, G., Scarpini, G., Not, R., Capelli, P., Testoni, C., Pisani, F., Piccolo, B., Fusco, C., Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.

Publikováno v: Acta Myologica

Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmc_________::cc20b5f2e1c8b4b118a3c86c48d1857d
http://europepmc.org/articles/PMC8694696

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes (Nature Genetics, (2020), 52, 5, (473-481), 10.1038/s41588-020-0615-4)

Autor: Cortese A., Zhu Y., Rebelo A. P., Negri S., Courel S., Abreu L., Bacon C. J., Bai Y., Bis-Brewer D. M., Bugiardini E., Buglo E., Danzi M. C., Feely S. M. E., Athanasiou-Fragkouli A., Haridy N. A., Rodriguez A., Bacha A., Kosikowski A., Wood B., McCray B., Blume B., Siskind C., Sumner C., Calabrese D., Walk D., Vujovic D., Park E., Muntoni F., Donlevy G., Acsadi G., Day J., Burns J., Li J., Krajewski K., Eichinger K., Cornett K., Mullen K., Laura P. Q., Gutmann L., Barrett M., Saporta M., Skorupinska M., Grant N., Bray P., Seyedsadjadi R., Zuccarino R., Finkel R., Lewis R., Yum S., Hilbert S., Thomas S., Behrens-Spraggins S., Jones T., Lloyd T., Grider T., Estilow T., Fridman V., Isasi R., Khan A., Laura M., Magri S., Pipis M., Pisciotta C., Powell E., Rossor A. M., Saveri P., Sowden J. E., Tozza S., Vandrovcova J., Dallman J., Grignani E., Marchioni E., Scherer S. S., Tang B., Lin Z., Al-Ajmi A., Schule R., Synofzik M., Maisonobe T., Stojkovic T., Auer-Grumbach M., Abdelhamed M. A., Hamed S. A., Zhang R., Manganelli F., Santoro L., Taroni F., Pareyson D., Houlden H., Herrmann D. N., Reilly M. M., Shy M. E., Zhai R. G., Zuchner S.

An amendment to this paper has been published and can be accessed via a link at the top of the paper.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::fa2f2639bada99e106229ff5b044a7c0
http://hdl.handle.net/11588/808647

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.