Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"Zsuzsanna Almássy"'
Autor:
Martin Magner, Zsuzsanna Almássy, Zoran Gucev, Beata Kieć-Wilk, Vasilica Plaiasu, Anna Tylki-Szymańska, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Abstract Background Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA), or Morquio A syndrome, is a rare inherited metabolic disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfatase. A progressive systemic skeletal chondrodysplasia, l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3835f3c99fe74eb6b71668d6e1fb2966
Autor:
Anna Tylki-Szymańska, Zsuzsanna Almássy, Violetta Christophidou-Anastasiadou, Daniela Avdjieva-Tzavella, Ingeborg Barisic, Rimante Cerkauskiene, Goran Cuturilo, Maja Djiordjevic, Zoran Gucev, Anna Hlavata, Beata Kieć-Wilk, Martin Magner, Ivan Pecin, Vasilica Plaiasu, Mira Samardzic, Dimitrios Zafeiriou, Ioannis Zaganas, Christina Lampe
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-16 (2022)
Abstract Background Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage disorders caused by defects in genes coding for different lysosomal enzymes which degrade glycosaminoglycans. Impaired lysosomal degradation causes cell dysfunction lead
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c70c1cc31551430c8564d28031134aef
Publikováno v:
Különleges Bánásmód, Vol 5, Iss 4 (2019)
Háttér és célkitűzés: Az utóbbi évek kutatásaiban a segítségkérő viselkedés egyre nagyobb figyelmet kapott. Jelen tanulmány a segítségkérő viselkedés jellegzetességeire fókuszál, fiatal felnőttek körében. A fiatal felnőttek
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9cea7144bc5242c0890f13b6d4c787a4
Autor:
Aniko Gal, Zoltán Grosz, Beata Borsos, Ildikó Szatmari, Agnes Sebők, Laszló Jávor, Veronika Harmath, Katalin Szakszon, Livia Dezsi, Eniko Balku, Zita Jobbagy, Agnes Herczegfalvi, Zsuzsanna Almássy, Levente Kerényi, Maria Judit Molnar
Publikováno v:
Life, Vol 11, Iss 6, p 507 (2021)
Pompe disease is caused by the accumulation of glycogen in the lysosomes due to a deficiency of the lysosomal acid-α-glucosidase (GAA) enzyme. Depending on residual enzyme activity, the disease manifests two distinct phenotypes. In this study, we as
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/05410f1078d14baebc13795877169b6e
Publikováno v:
Psychiatria Hungarica; 2024, Vol. 39 Issue 2, p180-193, 14p
Publikováno v:
Képzés és gyakorlat. 19:73-84
Kutatásunk célja az óvodapedagógusok általános jóllétének felmérése, valamint a jólléttel összefüggésben álló munkahelyi tényezők feltárása volt. Eredményeink rávilágítanak arra, hogy a kedvezőtlenebb lelkiállapotban lév
Autor:
Mária Judit Molnár, Katalin Visy Várdi, Zoltán Grosz, Levente Kerényi, Lívia Dézsi, Laszló Jávor, Zsuzsanna Almássy, Ágnes Sebők, Beata Borsos, Zita Jobbágy, Judit Bidló
Publikováno v:
Ideggyógyászati szemle. 73:151-159
Pompe disease (PD) is a rare lysosomal disease caused by the deficient activity of acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme due to mutations in the GAA gene. The enzymatic deficiency leads to the accumulation of glycogen within the lysosomes. Clinically,
Autor:
Zita Jobbágy, Lívia Dézsi, Veronika Harmath, Agnes Herczegfalvi, Ildikó Szatmári, Anikó Gál, Beata Borsos, Zsuzsanna Almássy, Levente Kerényi, Zoltán Grosz, Katalin Szakszon, Eniko Balku, Mária Judit Molnár, Laszló Jávor, Ágnes Sebők
Publikováno v:
Life, Vol 11, Iss 507, p 507 (2021)
Life
Volume 11
Issue 6
Life
Volume 11
Issue 6
Pompe disease is caused by the accumulation of glycogen in the lysosomes due to a deficiency of the lysosomal acid-α-glucosidase (GAA) enzyme. Depending on residual enzyme activity, the disease manifests two distinct phenotypes. In this study, we as
Autor:
Mária Judit, Molnár, Beáta, Borsos, Katalin Visy, Várdi, Zoltán, Grosz, Ágnes, Sebők, Lívia, Dézsi, Zsuzsanna, Almássy, Levente, Kerényi, Zita, Jobbágy, László, Jávor, Judit, Bidló
Publikováno v:
Ideggyogyaszati szemle. 73(05-06)
Pompe disease (PD) is a rare lysosomal disease caused by the deficient activity of acid alpha-glucosidase (GAA) enzyme due to mutations in the GAA gene. The enzymatic deficiency leads to the accumulation of glycogen within the lysosomes. Clinically,
Autor:
Zsuzsanna Almássy, Gabriella Lengyel, István Tornai, Krisztina Hagymási, Omar Giyab, György Baffy, Tatjána Ábel, Peter Nagy, Zoltán Harmat, Gabriella Pár, Alajos Pár
Publikováno v:
Nonalcoholic Fatty Liver Disease (NAFLD)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8bcc4eab74ad4eaf7b91465034f5a0a8
https://doi.org/10.2174/97816810846571170101
https://doi.org/10.2174/97816810846571170101