P430 LMNA-related congenital muscular dystrophy: potential impact of corticosteroid treatment on contracture progression and motor function

Autor: Nascimento, A., Carrera, L., Natera, D., Medina, J., Moya, O., Roca, S., Sarquella, G., Cesar, S., Zschaeck, I., Ríos, A., Alvarenga, N., Armijo, J., Lotz, S., Estevez, B., Exposito, J., Ortez, C.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2023 33 Supplement 1:S160-S160

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Interpreting the actionable clinical role of rare variants associated with short QT syndrome.

Autor: Martínez-Barrios E; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Medical Science Department, School of Medicine, Universitat de Girona, C/ Emili Grahit 77, Girona, Catalonia, 17003, Spain., Greco A; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Cruzalegui J; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Cesar S; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Díez-Escuté N; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Cerralbo P; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Chipa F; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Zschaeck I; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Slanovic L; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain., Mangas A; Medicine Department, School of Medicine, University of Cádiz, Cádiz, 11002, Spain.; Biomedical Research and Innovation Institute of Cadiz (INiBICA), Cádiz, 11009, Spain.; Internal Medicine Department, Puerta del Mar University Hospital, Cádiz, 11009, Spain., Toro R; Medicine Department, School of Medicine, University of Cádiz, Cádiz, 11002, Spain.; Biomedical Research and Innovation Institute of Cadiz (INiBICA), Cádiz, 11009, Spain., Brugada J; Arrhythmias Unit, Hospital Clinic, University of Barcelona, Barcelona, 08036, Spain.; Centro Investigación Biomédica en Red-Cardiovascular (CIBERCV), Madrid, 28029, Spain., Sarquella-Brugada G; Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, 08950, Spain. georgia@brugada.org.; Arrítmies Pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort Sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Esplugues de Llobregat, 08950, Spain. georgia@brugada.org.; Medical Science Department, School of Medicine, Universitat de Girona, C/ Emili Grahit 77, Girona, Catalonia, 17003, Spain. georgia@brugada.org.; Pediatrics Department, School of Medicine, Universitat de Barcelona, Barcelona, 08036, Spain. georgia@brugada.org., Campuzano O; Medical Science Department, School of Medicine, Universitat de Girona, C/ Emili Grahit 77, Girona, Catalonia, 17003, Spain. oscar@brugada.org.; Centro Investigación Biomédica en Red-Cardiovascular (CIBERCV), Madrid, 28029, Spain. oscar@brugada.org.; Institut d'Investigació Biomèdiques de Girona (IDIBGI-CERCA), Salt, 17190, Spain. oscar@brugada.org.

Publikováno v: Human genetics [Hum Genet] 2024 Nov 06. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 06.