Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"Zou, Ruobing"'
Publikováno v:
In Mechanical Systems and Signal Processing 1 October 2019 132:535-545
Publikováno v:
In Pattern Recognition 2010 43(5):1889-1906
Autor:
Huang, Lijia, Warman-Chardon, Jodi, Carter, Melissa T, Friend, Kathie L, Dudding, Tracy E, Schwartzentruber, Jeremy, Zou, Ruobing, Schofield, Peter W, Douglas, Stuart, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M
Additional file 1: Pedigree of Family A (original SCA29 family).(DOC 36 KB)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f21b417c1bf97e062dad444e033625f2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Huang Lijia, Chardon Jodi, Carter Melissa T, Friend Kathie L, Dudding Tracy E, Schwartzentruber Jeremy, Zou Ruobing, Schofield Peter W, Douglas Stuart, Bulman Dennis E, Boycott Kym M
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 67 (2012)
Abstract Background Congenital nonprogressive spinocerebellar ataxia is characterized by early gross motor delay, hypotonia, gait ataxia, mild dysarthria and dysmetria. The clinical presentation remains fairly stable and may be associated with cerebe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1856d88815c24344bdef169fba70ce65
Autor:
Huang, Lijia, Vanstone, Megan R, Hartley, Taila, Osmond, Matthew, Barrowman, Nick, Allanson, Judith, Baker, Laura, Dabir, Tabib A, Dipple, Katrina M, Dobyns, William B, Estrella, Jane, Faghfoury, Hanna, Favaro, Francine P, Goel, Himanshu, Gregersen, Pernille A, Gripp, Karen W, Grix, Art, Guion-Almeida, Maria-Leine, Harr, Margaret H, Hudson, Cindy, Hunter, Alasdair GW, Johnson, John, Joss, Shelagh K, Kimball, Amy, Kini, Usha, Kline, Antonie D, Lauzon, Julie, Lildballe, Dorte L, López-González, Vanesa, Martinezmoles, Johanna, Meldrum, Cliff, Mirzaa, Ghayda M, Morel, Chantal F, Morton, Jenny EV, Pyle, Louise C, Quintero-Rivera, Fabiola, Richer, Julie, Scheuerle, Angela E, Schönewolf-Greulich, Bitten, Shears, Deborah J, Silver, Josh, Smith, Amanda C, Temple, I Karen, UCLA Clinical Genomics Center, van de Kamp, Jiddeke M, van Dijk, Fleur S, Vandersteen, Anthony M, White, Sue M, Zackai, Elaine H, Zou, Ruobing, Care4Rare Canada Consortium, Bulman, Dennis E, Boycott, Kym M, Lines, Matthew A
Publikováno v:
Human mutation, vol 37, iss 2
Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is a multiple malformation syndrome comprising microcephaly, craniofacial anomalies, hearing loss, dysmorphic features, and, in some cases, esophageal atresia. Haploinsufficiency of a spliceosomal G
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::88c93c413e5ff258da3b335cca1341cd
https://escholarship.org/uc/item/7bf8s425
https://escholarship.org/uc/item/7bf8s425
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hood, Rebecca L., Lines, Matthew A., Nikkel, Sarah M., Schwartzentruber, Jeremy, Beaulieu, Chandree, Nowaczyk, Małgorzata J.M., Allanson, Judith, Kim, Chong Ae, Wieczorek, Dagmar, Moilanen, Jukka S., Lacombe, Didier, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Whiteford, Margo L., Quaio, Caio Robledo D.C., Gomy, Israel, Bertola, Debora R., Albrecht, Beate, Platzer, Konrad, McGillivray, George, Zou, Ruobing, McLeod, D. Ross, Chudley, Albert E., Chodirker, Bernard N., Marcadier, Janet, Majewski, Jacek, Bulman, Dennis E., White, Susan M., Boycott, Kym M.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 10 February 2012 90(2):308-313
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
2014 IEEE International Symposium on Circuits & Systems (ISCAS); 2014, p1917-1920, 4p