Zobrazeno 1 - 10
of 651
pro vyhledávání: '"Zoghbi, HY"'
Publikováno v:
Journal of autism and developmental disorders, vol 44, iss 3
Suter, B; Treadwell-Deering, D; Zoghbi, HY; Glaze, DG; & Neul, JL. (2014). Brief report: MECP2 mutations in people without rett syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(3), 703-711. doi: 10.1007/s10803-013-1902-z. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/2c92p03f
Suter, B; Treadwell-Deering, D; Zoghbi, HY; Glaze, DG; & Neul, JL. (2014). Brief report: MECP2 mutations in people without rett syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(3), 703-711. doi: 10.1007/s10803-013-1902-z. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/2c92p03f
Mutations in Methyl-CpG-Binding protein 2 (MECP2) are commonly associated with the neurodevelopmental disorder Rett syndrome (RTT). However, some people with RTT do not have mutations in MECP2, and interestingly there have been people identified with
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::637250c09af43b82bac5a2a8e71e2120
https://escholarship.org/uc/item/2c92p03f
https://escholarship.org/uc/item/2c92p03f
Autor:
Chao, HT, Chen, H, Samaco, RC, Xue, M, Chahrour, M, Yoo, J, Neul, JL, Gong, S, Lu, HC, Heintz, N, Ekker, M, Rubenstein, JLR, Noebels, JL, Rosenmund, C, Zoghbi, HY
Publikováno v:
Nature, vol 468, iss 7321
Chao, HT; Chen, H; Samaco, RC; Xue, M; Chahrour, M; Yoo, J; et al.(2010). Dysfunction in GABA signalling mediates autism-like stereotypies and Rett syndrome phenotypes. Nature, 468(7321), 263-269. doi: 10.1038/nature09582. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/1zg4v62w
Chao, HT; Chen, H; Samaco, RC; Xue, M; Chahrour, M; Yoo, J; et al.(2010). Dysfunction in GABA signalling mediates autism-like stereotypies and Rett syndrome phenotypes. Nature, 468(7321), 263-269. doi: 10.1038/nature09582. UC San Diego: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/1zg4v62w
Mutations in the X-linked MECP2 gene, which encodes the transcriptional regulator methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2), cause Rett syndrome and several neurodevelopmental disorders including cognitive disorders, autism, juvenile-onset schizophrenia a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::87763f6c31f4d75ee388507df0ee9089
https://escholarship.org/uc/item/1zg4v62w
https://escholarship.org/uc/item/1zg4v62w
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.