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Autor:
yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Zoe Robaina Jiménez, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 16, Iss 2, Pp 168-176 (2017)
Introduction: Wilson's disease is characterized by accumulation of copper in the liver, brain and cornea. It is transmitted with an autosomal recessive inherited disorder. The molecular causes are mutations in the ATP7B gene. It has been reported in
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https://doaj.org/article/428c537515534b649219e53b926e9b0b
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Hilda Roblejo Balbuena, Estela Morales Peralta, Iliana Clark Feoktistova, Zoe Robaina Jiménez
Publikováno v:
Medisur, Vol 15, Iss 1, Pp 30-35 (2017)
Fundamento: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre, fundamentalmente en el hígado y cerebro. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
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https://doaj.org/article/66e30644dd1e48889057adc3fa5f16e4
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Hilda Roblejo Balbuena
Publikováno v:
Medisur, Vol 13, Iss 5, Pp 617-621 (2015)
Fundamento: La enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se han informado en la literatura varios polimorfismos en el gen atp7
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https://doaj.org/article/7b4fc4de36b84c3faad542bb3b3e841b
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Teresa Collazo Mesa, Caridad Ruenes, Elsa F García Bacallao, Zoe Robaina Jiménez, Trini Fragoso Arbelo
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 10, Iss 3, Pp 281-286 (2011)
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en hígado y cerebro. La causa molecular que la provoca son las mutacio
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https://doaj.org/article/4df6593060764bb38799dfbc7818144f
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes, Elsa F. García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Carlos Castañeda, Hilda Roblejo
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 12, Iss 2 (2013)
RESUMEN Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen at
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https://doaj.org/article/e0b7902ea2874f13bf933b353bb05328
Autor:
Enna A. Gutiérrez García, Jorge Luis Vega Alonso, Estela Morales Peralta, Madelyn Monaga Castillo, Zoe Robaina Jiménez, Derbis Campos Hernández
Publikováno v:
Revista Cubana de Medicina General Integral, Vol 23, Iss 1, p 0 (2007)
En Cuba, las enfermedades comunes que provocaban la muerte de niños entre 0 y 5 años han dejado de constituir un problema de salud, y ahora la salud pública ha dirigido su atención a otras que son causa de muerte entre neonatos, infantes, adolesc
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https://doaj.org/article/2e110929cc9a40c4afc917b5111cc07d
Autor:
Thais Díaz-De Villal Villa, Juan M. Pérez-Crispí, Zoe Robaina-Jiménez, Beatriz Marcheco-Teruel, Lenier Comas-Pérez, Mitchell Valdés-Sosa, Niviola Cabrera-Cruz, Miriam Portuondo-Sao, Sergio Rabell-Piera, Elsa García-Castillo, Agustin Lage-Castellanos, Roberto Lardoeyt-Ferrer, María Teresa Lemus-Valdés, Emelia Icart-Perera, Marcia Cobas-Ruiz, Evelyn Fuentes-Smith, Francisco Morales-Calatayud, Aida Jordán-Hernández, Araceli Lantigua-Cruz, Juan J. Llibre-Rodriguez, Pedro A. Valdes-Sosa
Publikováno v:
Twin Research and Human Genetics. 16:98-103
The Cuban Twin Registry is a nation-wide, prospective, population-based twin registry comprising all zygosity types and ages. It was initiated in 2004 to study genetic and environmental contributions to complex diseases with high morbidity and mortal
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::13116b6bbc0409cc34830866d98e8917
https://doi.org/10.1017/thg.2012.135
https://doi.org/10.1017/thg.2012.135
Autor:
Laritza Martínez-Rey, Víctor Tamayo-Chang, Águeda N Pereira-Pérez, Zoe Robaina-Jiménez, Enna Gutiérrez-García, Bárbara Barrios-García
Publikováno v:
REVISTA BIOMÉDICA. 17:3-9
Introducción. En mujeres heterocigóticas para el gen fenilalanina hidroxilasa, ante una sobrecarga dietética durante el embarazo, se pueden encontrar cifras elevadas de fenilalanina que pueden conducir a diversos trastornos en el desarrollo fetal,
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::55e5fc2d6c78da6d946d9189dd389f3c
https://doi.org/10.32776/revbiomed.v17i1.433
https://doi.org/10.32776/revbiomed.v17i1.433
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes, Elsa F García Bacallao, Teresa Collazo Mesa, Zoe Robaina Jiménez, Carlos Castañeda, Hilda Roblejo
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Vol 12, Iss 2, Pp 197-202
Introducción: la enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre fundamentalmente en el hígado. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b. Se
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https://doaj.org/article/8193a7de91484b1ea99d3377eeee3d89
Autor:
Yulia Clark Feoktistova, Caridad Ruenes Domech, Elsa F. García Bacallao, Hilda Roblejo Balbuena, Zoe Robaina Jiménez, Estela Morales Peralta
Publikováno v:
Revista Habanera de Ciencias Médicas, Pp 168-176
Introducción: La Enfermedad de Wilson se caracteriza por la acumulación de cobre en hígado, cerebro, riñones y cornea. Se transmite con un patrón de herencia autosómico recesivo. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen AT
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https://doaj.org/article/3aad6958f8c24da7b0677df02b84f4a7