Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.

Autor: Becker A; CHRU de Nancy, Laboratoire de Génétique, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., Felici C; CHRU de Nancy, Laboratoire de Génétique, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., Lambert L; CHRU de Nancy, Pôle Enfants, Service de Génétique Clinique, Nancy, France.; Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., de Saint Martin A; Hôpital Hautepierre, Centre de référence des épilepsies rares, Strasbourg, France., Abi-Warde MT; Hôpital Hautepierre, Centre de référence des épilepsies rares, Strasbourg, France., Schaefer E; HôpService de Génétique médicale, institut de Génétique médicale d'Alsace, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Zix C; Hôpital de Forbach, Pédiatrie, France., Zamani M; Department of Biology, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran., Sadeghian S; Department of Pediatric Neurology, Golestan Medical, Educational, and Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran., Zeighami J; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran., Seifi T; Department of Biology, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran., Azizimalamiri R; Department of Pediatric Neurology, Golestan Medical, Educational, and Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran., Shariati G; Narges Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Laboratory, Ahvaz, Iran.; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran., Galehdari H; Department of Biology, Faculty of Science, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran., Selig M; Institute of Human Genetics, University Medical Center of the Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany., Ding C; Institute of Human Genetics, University Medical Center of the Johannes Gutenberg University, Mainz, Germany., Duerinckx S; IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Pirson I; IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium., Abramowicz M; IRIBHM, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.; Genetic Medicine and Development, Faculty of Medicine, University of Geneva, Geneva, Switzerland., Clément G; Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France.; CHRU de Nancy, Service de neurologie, Nancy, France., Leheup B; CHRU de Nancy, Pôle Enfants, Service de Génétique Clinique, Nancy, France.; Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., Jonveaux P; CHRU de Nancy, Laboratoire de Génétique, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., Lefort G; CHRU de Nancy, Laboratoire de Génétique, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., Bronner M; CHRU de Nancy, Laboratoire de Génétique, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., Renaud M; CHRU de Nancy, Pôle Enfants, Service de Génétique Clinique, Nancy, France.; Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France., Bonnet C; CHRU de Nancy, Laboratoire de Génétique, Inserm U1256, Université de Lorraine, Nancy, France.

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 2023 Mar; Vol. 103 (3), pp. 346-351. Date of Electronic Publication: 2022 Dec 02.

Faut-il interdire les trotteurs ?

Autor: Pister C, Zix C

Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 9:100

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a6aac7ad47ff2e7a84a9137d82a9358f
https://doi.org/10.1016/s0929-693x(01)00701-1

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[Should infant walkers be forbidden?].

Autor: Zix C, Pister C

Publikováno v: Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie [Arch Pediatr] 2002 Jan; Vol. 9 (1), pp. 100.