Molekulargenetische Charakterisierung einer Familie mit Usher-Syndrom

Autor: Zimmer, AJ, Arndt, S, Aschendorff, A, Birkenhäger, R

Publikováno v: GMS Current Posters in Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery; VOL: 5; DOC02 /20090416/
80. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie; 20090520-20090524; Rostock; DOC09hnod197 /20090417/

Einleitung: Das Usher-Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, teilweise Vestibularisausfall und Netzhautdegene

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5042887d10b07c6d38c4b10003f35898

Klinische und molekulargenetische Charakterisierung einer Familie mit Usher-Syndrom Typ 2

Autor: Zimmer, AJ, Arndt, S, Aschendorff, A, Birkenhäger, R

Publikováno v: 78. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie e.V.; 20070516-20070520; München; DOC07hnod251 /20070424/

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::8a19d391ef0f243cf1c83e28520e2116
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2007/07hnod251.shtml

Genetische Ursache einer familiär gehäuften, rezidivierenden peripheren Facialisparese

Autor: Zimmer, AJ, Birkenhäger, R, Arndt, S, Schipper, JH, Steigerwald, C

Publikováno v: 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie e.V.; 20060524-20060528; Mannheim; DOC06hnod675 /20060424/

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::149872bbaecc9573e05402edc9611182
http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod675.shtml

Evidence of a novel Gene for Enlarged Vestibular Aqueduct Syndrome

Autor: Birkenhäger, R, Zimmer, AJ, Aschendorff, A, Klenzner, T, Schipper, J

Publikováno v: 76. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf-und Hals-Chirurgie e.V.; 20050504-20050508; Erfurt; DOC05hno500 /20050922/

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1175::0d99d219b2d79c5f63c9b305ea58f549
http://www.egms.de/en/meetings/hno2005/05hno123.shtml

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