Zobrazeno 1 - 10
of 118
pro vyhledávání: '"Ziagaki A"'
Autor:
Eugen Mengel, Nicole Muschol, Natalie Weinhold, Athanasia Ziagaki, Julia Neugebauer, Benno Antoni, Laura Langer, Maja Gasparic, Sophie Guillonneau, Marie Fournier, Fernando Laredo, Ruth Pulikottil-Jacob
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) is a rare, progressive, potentially fatal lysosomal storage disease that exhibits a broad spectrum of clinical phenotypes. There is a need to expand the knowledge of disease mortality and mo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fcc6da70d48a42ef99aa9804b681ca4a
Publikováno v:
Therapeutic Advances in Neurological Disorders, Vol 16 (2023)
Granulomatosis or eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (GPA/EGPA) can affect multiple organs resulting in heterogeneous symptoms and phenotypes. Pituitary gland dysfunction rarely occurs in GPA (1–3%) and even less in EGPA (two case report
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e888b99cec054f3da9bf8e18b0a1fd11
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mainka, Tina, Fischer, Jan-Frederik, Huebl, Julius, Jung, Alexandra, Lier, Dinah, Mosejova, Alexandra, Skorvanek, Matej, de Koning, Tom J., Kühn, Andrea A., Freisinger, Peter, Ziagaki, Athanasia, Ganos, Christos
Publikováno v:
In Parkinsonism and Related Disorders August 2021 89:167-175
Autor:
Radu Tanacli, Jan‐Hendrik Hassel, Rolf Gebker, Alexander Berger, Michael Gräfe, Christopher Schneeweis, Patrick Doeblin, Eckart Fleck, Christian Stehning, Frank Tacke, Burkert Pieske, Joachim Spranger, Ursula Plöckinger, Athanasia Ziagaki, Sebastian Kelle
Publikováno v:
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 10, Iss 17 (2021)
Background Phenylketonuria is the most common inborn error of amino acid metabolism, where oxidative stress and collateral metabolic abnormalities are likely to cause cardiac structural and functional modifications. We aim herein to characterize the
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/deada281ee8947dd980d62941347cdfe
Autor:
U. Plöckinger, A. Ziagaki
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Introduction In 2009 the European Commission called for National action plans (NAP) to improve the care for persons with rare diseases. Germany set up a NAP in 2013 suggesting a three-tiered structure of co-operating centers (CC), centers of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9fa9d714f8b34a8ca89e2fb800a2fcb5
Autor:
Claus Niederau, Claudia Regenbogen, Hans-Martin Fruehauf, Martin Merkel, Athanasia Ziagaki, Eugen Mengel, Christoph Baerwald, Nicole Muschol, Christian Staufner, Christina Lampe, Anton Gillessen, Jan Philipp Koehler, Stephan vom Dahl
Publikováno v:
Zeitschrift für Gastroenterologie. 61:375-380
Background Continuation of standard management of Gaucher disease (GD) has been challenging during the COVID-19 pandemic, resulting in infrequent/missed infusions and follow-up appointments. Little data are available on the consequences of these chan
Publikováno v:
Human Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2018)
Abstract Background Pompe disease (PD) is an autosomal recessive, lysosomal storage disease due to a mutation of the acid α-glucosidase (GAA) gene. In adult patients, PD is characterized by slowly progressive limb-girdle and trunk myopathy and restr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/600fb8ee8ae042849746ac03879ac7a8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.