Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene

Autor: Luyckx, I, Kumar, AA, Reyniers, E, Dekeyser, E, Vanderstraeten, K, Vandeweyer, G, Wunnemann, F, Preuss, C, Mazzella, JM, Goudot, G, Messas, E, Albuisson, J, Jeunemaitre, X, Eriksson, P, Mohamed, SA, Kempers, M, Salemink, S, Duijnhouwer, A, Andelfinger, G, Dietz, HC, Verstraeten, A (Aline), Van Laer, L, Loeys, BL, Zhurayev, R, Zerbino, D, Mital, S, Mertens, L, Franco-Cereceda, A, Verhagen, Judith, De Graaf - van de Laar, Ingrid, Wessels, Marja, Nemcikova, M, Krebsova, A

Publikováno v: European Journal of Human Genetics, 27(7), 1033-1043. Nature Publishing Group
European journal of human genetics
European Journal of Human Genetics, 27, 1033-1043
European Journal of Human Genetics, 27, 7, pp. 1033-1043
European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2019, 27, pp.1033-1043. ⟨10.1038/s41431-019-0364-y⟩
Eur J Hum Genet

International audience; Bicuspid aortic valve (BAV) is the most common congenital heart defect (CHD), affecting 1-2% of the population. BAV is associated with thoracic aortic aneurysms (TAAs). Deleterious copy number variations (CNVs) were found prev

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::44311eee6c8e75e29926e7a98687a6f7
https://doi.org/10.1038/s41431-019-0364-y

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.