Zobrazeno 1 - 10
of 897
pro vyhledávání: '"Zetterström, P."'
Autor:
Laura Leykam, Karin M.E. Forsberg, Ulrika Nordström, Karin Hjertkvist, Agneta Öberg, Eva Jonsson, Peter M. Andersen, Stefan L. Marklund, Per Zetterström
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 202, Iss , Pp 106718- (2024)
Mutations in superoxide dismutase-1 (SOD1) are a cause of hereditary amyotrophic lateral sclerosis (ALS) through a gain-of-function mechanism involving unfolded mutant SOD1. Intrathecal gene therapy using the antisense-oligo-nucleotide drug tofersen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5e9c3ec2a9c248b1b182960dfbe032f1
Autor:
Mats Wallden, Gunnar Dahlberg, Johan Månflod, Rajna Knez, Maria Winkvist, Andreas Zetterström, Karl Andersson, Markku D. Hämäläinen, Fred Nyberg
Publikováno v:
Frontiers in Digital Health, Vol 5 (2024)
BackgroundPredictive eHealth tools will change the field of medicine, however long-term data is scarce. Here, we report findings on data collected over 6 years with an AI-based eHealth system for supporting the treatment of alcohol use disorder.Metho
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7e3e2df6df2e41f0a7d5daab0cebe076
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 14 (2023)
This report illustrates a case that would have been missed in the most common screening algorithms used worldwide in newborn screening (NBS) for severe combined immunodeficiency (SCID). Our patient presented with a clinical picture that suggested a s
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1c268ad9a06d468c851c7b2051401294
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
David Olsson, Michela Barbaro, Charlotte Haglind, Maria Halldin, Svetlana Lajic, Sara Tucci, Rolf H. Zetterström, Anna Nordenström
Publikováno v:
JIMD Reports, Vol 63, Iss 2, Pp 181-190 (2022)
Abstract Very long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is a recessive disorder of fatty acid beta‐oxidation with variable phenotype. Patients may present during the neonatal period with lethal multi‐organ failure or during adulth
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8328a7b424524de6862a3d3efb445668
Autor:
Henne, C., Brännström, T., Zetterström, P., Hayashi, S., Yamasaki, R., Kobayakawa, Y., Kira, J.-i., Isobe, N., Bowser, R., Gopalakrishnan, L., Sethi, P., Cappelli, S., Bartolini, G., Agbas, A., Buratti, E., Luthi-Carter, R., Sharma, S., Cortes-Perez, C., Di Curzio, D., Vandenakker, A.
Publikováno v:
Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration; 2024 Suppl 1, Vol. 25, p185-196, 12p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Henrik Stranneheim, Kristina Lagerstedt-Robinson, Måns Magnusson, Malin Kvarnung, Daniel Nilsson, Nicole Lesko, Martin Engvall, Britt-Marie Anderlid, Henrik Arnell, Carolina Backman Johansson, Michela Barbaro, Erik Björck, Helene Bruhn, Jesper Eisfeldt, Christoph Freyer, Giedre Grigelioniene, Peter Gustavsson, Anna Hammarsjö, Maritta Hellström-Pigg, Erik Iwarsson, Anders Jemt, Mikael Laaksonen, Sara Lind Enoksson, Helena Malmgren, Karin Naess, Magnus Nordenskjöld, Mikael Oscarson, Maria Pettersson, Chiara Rasi, Adam Rosenbaum, Ellika Sahlin, Eliane Sardh, Tommy Stödberg, Bianca Tesi, Emma Tham, Håkan Thonberg, Virpi Töhönen, Ulrika von Döbeln, Daphne Vassiliou, Sofie Vonlanthen, Ann-Charlotte Wikström, Josephine Wincent, Ola Winqvist, Anna Wredenberg, Sofia Ygberg, Rolf H. Zetterström, Per Marits, Maria Johansson Soller, Ann Nordgren, Valtteri Wirta, Anna Lindstrand, Anna Wedell
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
Abstract Background We report the findings from 4437 individuals (3219 patients and 1218 relatives) who have been analyzed by whole genome sequencing (WGS) at the Genomic Medicine Center Karolinska-Rare Diseases (GMCK-RD) since mid-2015. GMCK-RD repr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/24239a4e507a406db912b81371637d5d