Zobrazeno 1 - 3 of 3 pro vyhledávání: '"Zecchini, Lorena"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Clinical and Genetic Analysis of Multiple Osteochondromas in a Cohort of Argentine Patients
Autor: Silvia Caino, Marisa Angelica Cubilla, Romina Alba, María Gabriela Obregón, Virginia Fano, Abel Gómez, Lorena Zecchini, Pablo Lapunzina, Miriam Aza-Carmona, Karen E. Heath, Carla Gabriela Asteggiano
Publikováno v: Caino, Silvia ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2602-0793 , Cubilla, Marisa Angelica ORCID: https://orcid.org/0000-0002-9862-8933 , Alba, Romina ORCID: https://orcid.org/0000-0003-1324-8972 , Obregón, María Gabriela ORCID: https://orcid.org/0000-0001-7129-8009 , Fano, Virginia ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3311-2220 , Gómez, Abel, Zecchini, Lorena del Valle ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2284-3266 , Lapunzina, Pablo ORCID: https://orcid.org/0000-0002-6324-4825 , Aza Carmona, Miriam ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4448-9541 , Heath, Karen E. ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5816-7044 and Asteggiano, Carla Gabriela ORCID: https://orcid.org/0000-0003-4713-2775 (2022) Clinical and Genetic Analysis of Multiple Osteochondromas in a Cohort of Argentine Patients. Genes (13).
Genes; Volume 13; Issue 11; Pages: 2063
Multiple Osteochondromatosis (MO, MIM 133700 & 133701), an autosomal dominant O-glycosylation disorder (EXT1/EXT2-CDG), can be associated with a reduction in skeletal growth, bony deformity, restricted joint motion, shortened stature and pathogenic v
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c630bd9e427bfc8e40f5b554a40cecf
https://www.mdpi.com/2073-4425/13/11/2063
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje